تالاسمی در بارداری و بررسی تأثیر تالاسمی مادر و پدر بر جنین

تالاسمی چیست؟

تالاسمی یک اختلال خونی ارثی (ژنتیکی) است. این اختلال زمانی اتفاق می افتد که ژن های جهش یافته بر توانایی بدن در ایجاد هموگلوبین سالم (پروتئین غنی از آهن که در گلبول های قرمز یافت می شود) تأثیر می گذارد. هموگلوبین، اکسیژن را به تمام قسمت های بدن منتقل کرده و دی اکسید کربن را به شش ها می رساند تا بازدم شود. هنگامی که ژن ها جهش یافته اند، به معنای تغییر دائمی آنها است، بنابراین تالاسمی یک بیماری مادام العمر است. مامای شما به عنوان بخشی از مراقبت های معمول در دوران بارداری، آزمایش خون را برای شما انجام می دهد تا بررسی کند که آیا جهش ژن تالاسمی دارید یا خیر. انواع مختلف تالاسمی وجود دارد و اگر فقط به نسخه خفیفی از تالاسمی مبتلا هستید، ممکن است از ابتلا به آن مطلع نباشید. با این حال، دانستن این امر مهم است زیرا ممکن است کودک شما این ژن را از شما به ارث ببرد. حاملگی می تواند زمانی باشد که برای اولین بار متوجه اختلال تالاسمی خود می شوید.

تشخیص و کنترل تالاسمی در حاملگی

چند نوع تالاسمی وجود دارد؟

بسته به اینکه کدام قسمت از هموگلوبین تحت تأثیر قرار می گیرد، انواع مختلفی از تالاسمی وجود دارد. هموگلوبین از زنجیره های پروتئین ساخته شده است: زنجیره های آلفا و زنجیره های بتا. علائم تالاسمی از خفیف تا شدید متفاوت است. بستگی به این دارد که کدام ژن جهش یافته است و اینکه آیا هموگلوبین آلفا تحت تاثیر قرار گرفته است یا هموگلوبین بتا. اصطلاحات تالاسمی مینور (یا تالاسمی خفیف)، تالاسمی اینتر مدیا و تالاسمی ماژور برای توصیف شدن علائم استفاده می شوند. تالاسمی مینور یا خفیف، علائمی ندارد. تالاسمی اینترمدیا می تواند باعث ایجاد مشکلاتی شود. به عنوان مثال، برخی از بیماران ممکن است هر چند وقت یک بار یا به طور مرتب نیاز به تزریق خون داشته باشند. شدیدترین شکل این بیماری، تالاسمی ماژور است.

تالاسمی آلفا

جهش در زنجیره های هموگلوبین آلفا، باعث تالاسمی آلفا می شود. زنجیره های آلفا توسط چهار ژن تولید می شود.

• اگر یک ژن جهش یافته باشد، به ندرت علائمی مشاهده می شود.
• اگر دو ژن جهش یافته باشند، ممکن است منجر به کم خونی خفیف شود. به این ویژگی تالاسمی آلفا می گویند.
• اگر سه ژن جهش یافته باشند، منجر به بیماری به نام بیماری هموگلوبین H (HBH) می شود.
• جهش هر چهار ژن آلفا باعث شدیدترین شکل بیماری می شود. به این حالت، آلفا تالاسمی ماژور (سندروم هموگلوبین بارت) گفته می شود. متأسفانه، تعداد کمی از نوزادان مبتلا به تالاسمی آلفا ماژور در حین بارداری یا بعد از تولد زنده می مانند.

اگر شما افریقایی، آسیایی، هندی یا خاورمیانه ای باشید، احتمالا به تالاسمی آلفا مبتلا هستید.

تالاسمی بتا

جهش در زنجیره های بتاd هموگلوبین، باعث تالاسمی بتا می شود. زنجیره بتا توسط دو ژن تولید می شود:

• اگر یک ژن معیوب باشد، این بدان معنی است که کودک شما مبتلا به تالاسمی بتا است، همچنین با عنوان تالاسمی بتا خفیف یا تالاسمی بتای مینور شناخته می شود. کودک شما ممکن است به هیچ وجه علائمی نداشته باشد.
• اگر دو ژن ناقص باشد، باعث ایجاد مجموعه ای پیچیده تر از علائم کم خونی از محدوده خفیف تا شدید می شود. به این حالت، بتای تالاسمی اینترمدیا گفته می شود. همه اینها به تعامل پیچیده ژنهای تحت تاثیر واقع شده بستگی دارد. برخی از افراد بدون معالجه بیمارستانی، به خوبی به زندگی خود ادامه می دهند.
• گاهی اوقات، دو ژن معیوب نادرست منجر به شکل جدی تر تالاسمی به نام تالاسمی بتای ماژور می شود.

تالاسمی بتا بسیار شایع تر از تالاسمی آلفا است. بسیاری از افراد مبتلا به آن هیچ علائمی ندارند و نمی دانند که حامل ژن جهش یافته هستند، مگر اینکه توسط آزمایش خون مشخص شود. اگر اجداد شما از کشورهای مدیترانه، اروپای شرقی، خاورمیانه، هند یا شمال آفریقا باشند به احتمال زیاد به تالاسمی بتا مبتلا خواهید شد. در انگلیس، بیشتر موارد در خانواده های پاکستانی، مدیترانه ای، هندی، بنگلادشی یا سایر نژادهای آسیایی مشاهده شده است.

چگونه می توانم متوجه شوم که به تالاسمی مبتلا هستم؟

آزمایشات معمولی خون برای بارداری، این مساله را مشخص می کند. تا زمانی که یکی از اشکال شدید این بیماری را نداشته باشید، ممکن است متوجه وجود این ژن یا ژن ها نشوید. این حالت که مبتلایان به تالاسمی های آلفا و بتای جزئی متوجه بیماری خود نشوند، شایع است، زیرا آنها فقط حامل این بیماری بوده و علائمی ندارند. بسته به محلی که در آن زندگی می کنید، ممکن است ماما یا پزشک نیز از شما بخواهند که پرسشنامه منشأ خانواده را تکمیل کنید. این حالت بررسی می کند که آیا شما یا پدر کودک شما در معرض خطر ابتلا به بیماری سلول داسی یا جهش های ژن تالاسمی هستید. بیماری سلول داسی نوع دیگری از اختلال خونی ژنتیکی است. آزمایش از این طریق به شناسایی نوزادان در معرض خطر ارثی تالاسمی یا بیماری سلول داسی کمک می کند. اگر نتیجه آزمایش شما مثبت شد، به سایر اعضاء خانواده خود اطلاع دهید. ممکن است یکی از بستگان شما در حال برنامه ریزی برای بچه دار شدن باشد و باید این آزمایش را انجام دهد. شما می توانید در هر مرحله یا از پزشک معالج خود و یا در مرکز تخصصی سلول داسی و تالاسمی درخواست تست دهید. اگر قصد بارداری دارید و نگران این هستید که ممکن است شما یا شریک زندگی تان حامل اختلال تالاسمی باشید، قبل از بارداری با پزشک معالج خود صحبت کنید.

چگونه می توانم متوجه شوم که نوزاد متولد نشده من به تالاسمی مبتلا است؟

تالاسمی از طریق خانواده ها منتقل می شود و با یک ژن معیوب انجام می شود. این بدان معنی است که کودک شما به طور خودکار تالاسمی را به ارث نمی برد.

اگر شما یا شریک زندگی خود حامل تالاسمی هستید، فرزند شما به احتمال یک از دو، شانس ارث بردن نقض ژن و حامل این اختلال بودن، همانند یکی از والیدن خود را دارد.

اگر هم شما و هم شریک زندگی تان تالاسمی دارید، کودک شما می تواند شرایط زیر را داشته باشد:

• یک از چهار احتمال دارد که نه حامل باشد و نه بیماری داشته باشد.
• یک از دو احتمال دارد حامل ولی بدون علائم باشد.
• یک از چهار احتمال دارد تالاسمی شدید ماژور داشته باشد.

اگر تالاسمی مینور در شما و شریک زندگی تان تشخیص داده شده باشد، یک آزمایش تشخیصی با اطمینان نشان می دهد که کودک شما آنرا به ارث برده است یا خیر. پزشک ممکن است یکی از آزمایش های زیر را انجام دهد:

• نمونه گیری پرزهای کوریونی که شامل گرفتن یک نمونه کوچک از جفت برای آزمایش DNA بین حدود هفته 11 و 14 بارداری است.
• آمنیوسنتز، که در آن مایع آمنیوتیک اطراف کودک شما پس از 15 هفته آزمایش می شود.

اگر به کودک خود بگویید تالاسمی دارد، شوک خواهد شد. پزشک اطلاعاتی راجع به شدت وضعیت کودک ارائه می دهد و در صورت تمایل می تواند شما را برای مشاوره تخصصی ارجاع دهد تا به شما در انتخاب گزینه های تان کمک کند. هرچه زودتر کودک شما تشخیص داده شود بهتر است، به این ترتیب که فرصت دارید تا خبر را هضم کنید. با درمان های مدرن، بیماران مبتلا به تالاسمی بتا ماژور و تالاسمی شدید هموگلوبین H، به طور فزاینده ای می توانند زندگی بهتر و طولانی تری داشته باشند. با این وجود، در تشخیص اشکال شدیدتر تالاسمی، بسیاری از والدین به دلیل ترس از کیفیت زندگی کودک، تصمیم دلخراش پایان دادن به بارداری را می گیرند. برای اطلاعات بیشتر در مورد آزمایش های تصویربرداری در بارداری، به برنامه تصویربرداری NHS مراجعه کنید.

داشتن تالاسمی در بارداری من چه تأثیری خواهد داشت؟

تیمی از شما مراقبت خواهد کرد که شامل یک متخصص زنان و زایمان، یک مامای متخصص، و یک متخصص هماتولوژیست باتجربه درمان تالاسمی است. بسته به اینکه تالاسمی شما چقدر شدید است، ممکن است پزشک معالج با تخصص دیابت (دیابولوژیست) و یک پزشک قلب (متخصص قلب) نیز از شما مراقبت کنند. تیم پزشکی شما با هم کار می کنند تا بتوانند مراقبت های فردی را انجام دهند که مناسب شما و کودک شما باشد. به عنوان مثال، اگر مبتلا به دیابت یا مشکلات قلبی هستید، قرارهای بیشتری با تیم خود خواهید داشت. آنها هر نوع دارو یا درمانی را که نیاز دارید تصحیح می کنند. همه داروهایی که برای درمان تالاسمی تجویز می شوند، در دوره بارداری مفید نیستند، بنابراین رژیم داروئی شما نیز ممکن است تغییر کند.

چه تالاسمی داشته باشید و چه حامل آن باشید، پزشک به شما توصیه می کند روزانه 5 میلی گرم اسید فولیک را در تمام دوران بارداری مصرف کنید. این امر به این دلیل است که تالاسمی ممکن است خطر ابتلا به نقص لوله عصبی، مانند اسپینا بیفیدا، در کودک شما را افزایش دهد. مصرف روزانه دوز بالای اسید فولیک، این خطر را کاهش می دهد. داشتن تالاسمی می تواند منجر به کم خونی در دوران بارداری شود. پزشک به شما توصیه می کند که آزمایش های اضافی برای بررسی میزان آهن خود انجام دهید تا ببیند آیا به قرص آهن نیاز دارید یا خیر. همه خانم ها به مکمل های آهن احتیاج ندارند و مهم است که در صورت عدم نیاز بدنتان، آهن اضافی مصرف نکنید.

تالاسمی بتای ماژور باعث عوارض حاملگی می شود. اندام های شما که هم اکنون برای مقابله با تالاسمی به سختی تلاش می کنند، به تلاش های بیشتری برای رشد کودک شما نیاز دارند.

اگر به تالاسمی بتا مبتلا باشید، بیشتر مستعد ابتلا به دیابت هستید. پزشک میزان قند خون شما را تا هفته 28 بارداری به صورت ماهانه و پس از آن به صورت دو هفته یک بار بررسی می کند. در صورت ابتلا به دیابت، پزشک شما را به کلینیک تخصصی بارداری دیابتی ارجاع می دهد.

همچنین در هفته 28 بارداری خود به متخصص قلب و عروق مراجعه خواهید کرد، که نیازهای شما را در دوران بارداری ارزیابی می کند و مراقبت هایی را برای شما ترتیب می دهد. اگر برنامه درمانی شما قبل از بارداری شامل انتقال خون بوده، ممکن است در دوران بارداری درمان شما یکسان باشد. اگر هرگز به انتقال خون احتیاج نداشته اید، اکنون ممکن است این کار را انجام دهید. بسته به سلامت عمومی و میزان هموگلوبین شما، ممکن است در هفته های آخر بارداری به یک انتقال خون بالا احتیاج داشته باشید تا به بهترین حالت ممکن در زمان زایمان خود باشید.

اگر به طور معمول، درمان شلاتیون آهن برای کنترل ساخت آهن در بدن از راه تزریق انجام می دهید، این نیز متناسب نیازهای شما خواهد بود. هماتولوژیست و متخصص قلب و عروق شما بین هفته های 20 تا 24 بارداری با هم کار خواهند کرد تا اطمینان حاصل شود که شما یک درمان مناسب داشته اید.

یکی دیگر از عوارض احتمالی تالاسمی بتا، کم کاری تیروئید است. پزشک عملکرد تیروئید شما را به طور مرتب در طول بارداری کنترل خواهد کرد و داروها را مطابق با آن تنظیم می کند. اکنون که شما باردار هستید، غده تیروئید شما باید هورمون های بیشتری تولید کند، بنابراین بیشتر خانمهای باردار که قبلاً برای کم کاری تیروئید دارو مصرف می کنند، باید دوز مصرفی خود را افزایش دهند.

اگر طهال خود را به دلیل تالاسمی کوچک کرده یا برداشته اید، لخته شدن خون ممکن است خطری جزئی برای شما باشد. طحال، سلولهای لخته کننده خون به نام پلاکت ها را کنترل می کند. فقط بارداری می تواند شما را در معرض لخته شدن خون نیز قرار دهد. پزشک به شما توصیه می کند که هپارین با وزن مولکولی پایین (ترومبوپروفیلاکسی) و همچنین مقدار کم روزانه آسپرین 75 میلی گرم مصرف کنید. این داروها به جلوگیری از جمع شدن سلولهای خونی شما برای تشکیل لخته و داشتن سابقه طولانی در استفاده ایمن در دوران بارداری کمک می کنند.

چگونه کودک من در دوران بارداری کنترل می شود؟

تیم تخصصی برای بهتر شدن شما در دوران بارداری تلاش خواهد کرد، بنابراین کودک شما بهترین شروع ممکن را در زندگی دارد. به عنوان مثال، آنها مطمئن خواهند بود كه اقدامات درمانی تا حد ممكن از شما در برابر کم خونی شدید محافظت می کند، زیرا این امر می تواند بر رشد نوزاد متولد نشده تأثیر بگذارد. کم خونی شدید و طولانی مدت می تواند بر چگونگی رسیدن مواد مغذی به کودک شما تأثیر بگذارد. به همین دلیل، تیم پزشکی رشد کودک را در تمام دوران بارداری شما کنترل خواهد کرد. علاوه بر تصویربرداری های بارداری شما، پزشک، تصویر برداری هایی برای بررسی رشد کودک هر چهار هفته یک بار از هفته 24 ام بارداری انجام می دهد.

داشتن تالاسمی در تولد کودک من چه تاثیری خواهد داشت؟

اگر دچار تالاسمی ماژور یا اینتر مدیا هستید، پزشک به شما توصیه می کند که در بخش زایمان بیمارستان، زایمان کنید. وی همچنین به شما توصیه می كند كه شما و نوزادتان در طول زایمان تحت كنترل مداوم قرار بگیرید. اگر شما یکی از انواع کمتر جدی تر بیماری تالاسمی را دارید، می توانید سریعا برای انجام زایمان برنامه ریزی کنید، اگرچه پزشک به شما توصیه می کند که مرحله سوم زایمان کنترل شده داشته باشید. مرحله سوم زایمان زمانی است که شما جفت را پس از زایمان به بیرون فشار می دهید. مرحله سوم مدیریت شده، از شما در برابر خونریزی های سنگین محافظت می کند.

شما کمی در معرض خطر لخته شدن خون بعد از زایمان هستید. پزشک به شما توصیه خواهد کرد که تزریق هپارین با وزن کم مولکولی به طور روزانه و به مدت یک هفته داشته باشید تا در برابر لخته ها همچنان از شما محافظت کند. هپارین در هنگام شیردهی در کنار درمان تالاسمی بی خطر است و تیم پزشکی تان باید از شما در این امر حمایت کنند. تغذیه با شیر مادر بهترین شروع زندگی را برای کودک به همراه دارد.

منبع: babycentre