بیماری ویلسون نوعی بیماری مربوط به کبد می باشد که سنین بخصوصی ندارد و هر شخصی را می تواند درگیر کند، در این مطلب از سلام دنیا درباره بیماری ویلسون چیست، علائم و علت و درمان قطعی بیماری ویلسون ؛ درمان خانگی بیماری ویلسون روش تشخیص ،عوارض، آزمایش و داروهای بیماری ویلسون صحبت خواهیم کرد. با ما همراه باشید.
بیماری ویلسون چیست؟
بیماری ویلسون یک اختلال ارثی نادر است که باعث تجمع مس در کبد، مغز و سایر اندام های حیاتی می شود. اکثر افراد مبتلا به بیماری ویلسون در سنین 5 تا 35 سالگی تشخیص داده می شوند، اما می تواند افراد جوان تر و مسن تر را نیز تحت تاثیر قرار دهد.
مس نقش کلیدی در رشد اعصاب سالم، استخوان ها، کلاژن و رنگدانه پوست ملانین ایفا می کند. به طور معمول، مس از غذای شما جذب می شود و مازاد آن از طریق ماده ای که در کبد شما تولید می شود (صفرا) دفع می شود. اما در افراد مبتلا به بیماری ویلسون، مس به درستی دفع نمی شود و در عوض تجمع می‌یابد که احتمالاً به سطحی تهدیدکننده حیات می‌رسد. زمانی که بیماری ویلسون زود تشخیص داده شود قابل درمان است و بسیاری از افراد مبتلا به این اختلال زندگی عادی دارند.
علائم بیماری ویلسون
بیماری ویلسون در بدو تولد وجود دارد، اما علائم و نشانه‌ها تا زمانی که مس در مغز، کبد یا سایر اندام‌ها تجمع نکند، ظاهر نمی‌شوند. علائم و نشانه ها بسته به قسمت هایی از بدن که تحت تأثیر این بیماری قرار گرفته اند متفاوت است. آنها می توانند شامل موارد زیر باشند:
- خستگی، بی اشتهایی یا شکم درد
- زردی پوست و سفیدی چشم (یرقان)
حتما بخوانید: علائم زردی (یرقان) در بزرگسالان و درمان آن
- تغییر رنگ چشم طلایی-قهوه ای (حلقه های Kayser-Fleischer)
- تجمع مایع در پاها یا شکم
- مشکلات گفتار، بلع یا هماهنگی فیزیکی
- حرکات کنترل نشده یا سفتی عضلات
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
اگر علائم و نشانه هایی دارید که شما را نگران می کند، به خصوص اگر یکی از اعضای خانواده به بیماری ویلسون مبتلا باشد، با پزشک خود قرار ملاقات بگذارید.
علت بیماری ویلسون
بیماری ویلسون به عنوان یک صفت اتوزومال مغلوب به ارث می رسد، به این معنی که برای ایجاد این بیماری باید یک نسخه از ژن معیوب را از هر والدین به ارث ببرید. اگر فقط یک ژن غیرطبیعی دریافت کنید، خودتان بیمار نمی شوید، اما ناقل آن هستید و می توانید ژن را به فرزندانتان منتقل کنید.
عوامل خطر بیماری ویلسون
اگر والدین یا خواهر و برادر شما این بیماری را داشته باشند، ممکن است در معرض خطر ابتلا به بیماری ویلسون باشید. از پزشک خود بپرسید که آیا باید آزمایش ژنتیکی انجام دهید تا متوجه شوید که آیا به بیماری ویلسون مبتلا هستید یا خیر. تشخیص هر چه زودتر این بیماری به طور چشمگیری شانس درمان موفقیت آمیز را افزایش می دهد.
عوارض بیماری ویلسون
بدون درمان، بیماری ویلسون می تواند کشنده باشد. عوارض جدی عبارتند از:
- اسکار کبد (سیروز): همانطور که سلول های کبدی سعی می کنند آسیب های ناشی از مس اضافی را ترمیم کنند، بافت اسکار در کبد تشکیل می شود و عملکرد کبد را دشوارتر می کند.
- نارسایی کبد: این می تواند به طور ناگهانی رخ دهد (نارسایی حاد کبد)، یا می تواند به آهستگی در طول سال ها ایجاد شود. پیوند کبد ممکن است یک گزینه درمانی باشد.
- مشکلات عصبی مداوم لرزش، حرکات غیرارادی عضلات،مشکلاتی در راه رفتن و مشکلات گفتاری معمولاً با درمان بیماری ویلسون بهبود می یابند. با این حال، برخی از افراد با وجود درمان، مشکلات عصبی مداوم دارند.
- مشکلات کلیوی: بیماری ویلسون می تواند به کلیه ها آسیب برساند و منجر به مشکلاتی مانند سنگ کلیه و تعداد غیر طبیعی اسیدهای آمینه دفع شده از طریق ادرار شود.
حتما بخوانید: علائم دقیق سنگ کلیه چیست
- مشکلات روانی: اینها ممکن است شامل تغییرات شخصیتی، افسردگی، تحریک پذیری، اختلال دوقطبی یا روان پریشی باشد.
- مشکلات خونی: اینها ممکن است شامل تخریب گلبول های قرمز خون (همولیز) باشد که منجر به کم خونی و زردی می شود.
آزمایش خون بیماری ویلسون
تشخیص بیماری ویلسون
تشخیص بیماری ویلسون می‌تواند چالش برانگیز باشد زیرا تشخیص علائم و نشانه‌های آن اغلب از علائم سایر بیماری‌های کبدی مانند هپاتیت دشوار است. همچنین، علائم می تواند در طول زمان تکامل یابد. پیوند دادن تغییرات رفتاری که به تدریج ایجاد می‌شود سخت است.پزشکان برای تشخیص به ترکیبی از علائم و نتایج آزمایش اعتماد می کنند. آزمایش ها و روش های مورد استفاده برای تشخیص بیماری ویلسون عبارتند از:
- آزمایش خون و ادرار برای بیماری ویلسون: آزمایش خون می تواند عملکرد کبد شما را بررسی کند و سطح پروتئینی که مس را در خون متصل می کند(سرولوپلاسمین) و سطح مس را در خون شما بررسی کند. پزشک شما همچنین ممکن است بخواهد مقدار مس دفع شده در ادرار را در طول یک دوره 24 ساعته اندازه گیری کند.
- معاینه چشم برای بیماری ویلسون: با استفاده از یک میکروسکوپ با منبع نور با شدت بالا (لامپ شکاف)، چشم پزشک چشمان شما را از نظر حلقه های کایزر فلیشر بررسی می کند که به دلیل مس اضافی در چشم ایجاد می شود. بیماری ویلسون همچنین با نوعی آب مروارید به نام آب مروارید آفتابگردان همراه است که در معاینه چشم قابل مشاهده است.
- برداشتن نمونه ای از بافت کبد برای آزمایش (بیوپسی): پزشک یک سوزن نازک را از طریق پوست شما وارد کبد می کند و نمونه کوچکی از بافت را می کشد. یک آزمایشگاه بافت را از نظر مس اضافی آزمایش می کند.
- آزمایش ژنتیک برای بیماری ویلسون : آزمایش خون می تواند جهش های ژنتیکی را که باعث بیماری ویلسون می شود شناسایی کند. دانستن جهش‌های موجود در خانواده به پزشکان اجازه می‌دهد تا قبل از بروز علائم، خواهر و برادر را غربال کنند و درمان را آغاز کنند.
درمان پزشکی بیماری ویلسون
پزشک شما ممکن است داروهایی به نام عوامل کیلیت را توصیه کند که مس را متصل می کند و سپس اندام های شما را وادار می کند که مس را وارد جریان خون شما کند. سپس مس توسط کلیه‌ها فیلتر شده و در ادرار آزاد می‌شود. سپس درمان بر جلوگیری از تجمع مجدد مس متمرکز است. برای آسیب شدید کبد، پیوند کبد ممکن است ضروری باشد.
درمان قطعی بیماری ویلسون
داروی بیماری ویلسون
اگر برای بیماری ویلسون دارو مصرف می کنید، درمان مادام العمر است. داروها عبارتند از:
1. داروی بیماری ویلسون ؛ پنی سیلامین (Cuprimine، Depen)
پنی سیلامین که یک عامل کیلیت است می‌تواند عوارض جانبی جدی از جمله مشکلات پوستی و کلیوی، سرکوب مغز استخوان و بدتر شدن علائم عصبی ایجاد کند. اگر به پنی سیلین حساسیت دارید، باید با احتیاط از پنی‌سیلامین استفاده کنید. همچنین از عملکرد ویتامین B-6 (پیریدوکسین) جلوگیری می کند، بنابراین باید مکملی را در دوزهای کوچک مصرف کنید.
حتما بخوانید: کپسول پنی سیلامین برای چیست
2. داروی بیماری ویلسون؛ ترینتین (سیپرین)
ترینتین بسیار شبیه پنی‌سیلامین عمل می‌کند، اما عوارض جانبی کمتری ایجاد می‌کند. با این حال، علائم عصبی هنگام مصرف تریانتین می تواند بدتر شود.
3. داروی بیماری ویلسون؛ استات روی (Galzin)
این دارو مانع از جذب مس در بدن شما از غذایی که می خورید می شود. این معمولاً به عنوان درمان نگهدارنده برای جلوگیری از تجمع مجدد مس پس از درمان با پنی‌سیلامین یا تریانتین استفاده می‌شود. اگر نمی توانید پنی سیلامین یا تریانتین مصرف کنید، ممکن است استات روی به عنوان درمان اولیه استفاده شود. استات روی می تواند باعث ناراحتی معده شود. پزشک شما همچنین ممکن است داروهای دیگری را برای تسکین علائم توصیه کند.
عمل جراحی بیماران ویلسون
اگر آسیب کبدی شما شدید باشد، ممکن است به پیوند کبد نیاز داشته باشید. در طول پیوند کبد، جراح کبد بیمار شما را برمی دارد و کبد سالم اهدا کننده را جایگزین آن می کند. بیشتر کبدهای پیوندی از اهداکنندگانی است که فوت کرده اند. اما در برخی موارد، کبد می تواند از یک اهدا کننده زنده، مانند یکی از اعضای خانواده باشد. در آن صورت، جراح کبد بیمار شما را برمی دارد و بخشی از کبد اهدا کننده را جایگزین آن می کند.
درمان خانگی بیماری ویلسون
اگر به بیماری ویلسون مبتلا هستید، پزشک احتمالاً توصیه می کند که میزان مس مصرفی خود را در رژیم غذایی خود محدود کنید. همچنین اگر لوله های مسی در خانه خود دارید، ممکن است بخواهید سطح مس آب لوله کشی خود را آزمایش کنید. و حتما از مصرف مولتی ویتامین های حاوی مس خودداری کنید.
غذاهایی که حاوی مقادیر زیادی مس هستند عبارتند از:
- جگر
- صدف
- قارچ
- آجیل
- شکلات
آماده شدن برای قرار ملاقات شما
احتمالاً ابتدا به پزشک خانواده یا پزشک عمومی مراجعه خواهید کرد. پس از آن ممکن است به یک پزشک متخصص در کبد (کبدشناس) ارجاع داده شوید.
آنچه شما می توانید انجام دهید
وقتی قرار ملاقات گذاشتید، از قبل بپرسید که آیا کاری وجود دارد که باید انجام دهید، مثلاً رژیم غذایی خود را برای آزمایش خون محدود کنید.
فهرستی از موارد زیر تهیه کنید:
علائم شما و زمان شروع آنها
- اطلاعات شخصی کلیدی، از جمله استرس های شدید، سایر شرایط پزشکی که دارید و هرگونه سابقه خانوادگی بیماری ویلسون
- تمام داروها، ویتامین ها یا سایر مکمل هایی که مصرف می کنید، از جمله دوزها
سوالاتی که باید از پزشک خود بپرسید - در صورت امکان یکی از اعضای خانواده یا دوستان خود را همراه داشته باشید تا به شما کمک کند اطلاعاتی را که به شما داده شده به خاطر بسپارید.
در مورد بیماری ویلسون، سوالاتی که باید از پزشک خود بپرسید عبارتند از:
- به چه آزمایشاتی نیاز دارم؟
- چه درمانی را توصیه می کنید؟
- عوارض جانبی درمان توصیه شده چیست؟
- آیا گزینه های درمانی دیگری وجود دارد؟
- من این شرایط سلامتی دیگر را دارم. چگونه می توانم آنها را با هم مدیریت کنم؟
- آیا محدودیت هایی وجود دارد که باید رعایت کنم؟
- آیا باید به متخصص مراجعه کنم؟
- آیا خانواده من باید برای بیماری ویلسون آزمایش شوند؟
- آیا بروشور یا مواد چاپی دیگری وجود دارد که بتوانم داشته باشم؟ چه وب سایت هایی را پیشنهاد می کنید؟
- از پرسیدن سوالات دیگر دریغ نکنید.
از پزشک خود چه انتظاری دارید
پزشک شما احتمالاً چندین سؤال از شما می پرسد، مانند:
- آیا علائم شما مداوم بوده است یا گاه به گاه؟
- علائم شما چقدر شدید است؟
- به نظر می رسد چه چیزی علائم شما را بهبود می بخشد؟
- به نظر می رسد چه چیزی علائم شما را بدتر می کند؟
سخن آخر
در این مطلب با بیماری ویلسون آشنا شدید امیدواریم در جهت رفع و درمان این بیماری توانسته باشیم به شما کمک کرده باشیم.
مقالات مرتبط:
علائم بیماری تولارمی (تب خرگوشی) چیست
علت بیماری آدیسون چیست؛ علائم و درمان بیماری آدیسون
دیدگاه ها