تالاسمی یک اختلال ژنتیکی خونی است که در آن افراد نمی توانند به اندازه کافی هموگلوبین تولید کنند و گلبول های قرمز کمتری نسبت به حالت طبیعی خواهند داشت. بدن ما نیاز به اکسیژن دارد و هموگلوبین در گلبول های قرمز یافت می شود که اکسیژن را به تمام قسمت های بدن منتقل می کند. یک متخصص خون و مشاور سرطان، توضیح می دهد که کاهش هموگلوبین منجر به عملکرد ضعیف اندام های بدن به دلیل کمبود اکسیژن می شود.
انواع تالاسمی
نوع تالاسمی بستگی به تعداد جهش های ژنی که از والدین خود به ارث می برید و اینکه کدام بخشی از مولکول هموگلوبین توسط جهش ها تحت تاثیر قرار می گیرد، دارد. مولکول های هموگلوبین از قطعات آلفا و بتا ساخته شده اند و هر دو می توانند تحت تاثیر جهش قرار گیرند. بیماری تالاسمی آلفا و بیماری تالاسمی بتا، 2 نوع مختلف تالاسمی هستند.
عوامل خطر تالاسمی
این متخصص توضیح می دهد که موارد زیر خطر ابتلا به تالاسمی را افزایش می دهد:
1. سابقه خانوادگی تالاسمی
اگر یک فرد سابقه خانوادگی تالاسمی داشته باشد، احتمال بیشتری برای انتقال این بیماری از طریق والدین به فرزندان وجود دارد.
2. تالاسمی از طریق والدین به کودکان از طریق ژن های هموگلوبین جهش یافته منتقل می شود
اگر سابقه خانوادگی تالاسمی دارید، ممکن است خطر ابتلا به این بیماری افزایش یابد.
3. نژاد
آفریقایی آمریکایی ها بیشتر مبتلا به تالاسمی می شوند. همچنین در بین اقوام دریای مدیترانه و جنوب شرقی آسیا این بیماری رایج است.
پیشگیری از تالاسمی
آگاه سازی در مورد تالاسمی به خصوص در زنان باردار و زنانی که بارداری در سنین بالا دارند در جلوگیری از تالاسمی بسیار مهم است. برنامه های غربالگری و تست های ژنتیکی و مشاوره در بخش های مختلف باید انجام شود. اگر شما یا اعضای خانواده تان به تالاسمی مبتلا هستید، با پزشک خود صحبت کنید که می تواند قبل از برنامه ریزی برای بارداری به خانواده شما کمک کند. او ممکن است از خطر نقص برای فرزندانت ان جلوگیری کند و می تواند به شما در انجام آزمایش قبل از زایمان کمک کند (آزمایش قبل از اینکه نوزاد متولد شود). تست قبل از تولد شامل نمونه گیری از نمونه های آمنیوتیک یا کوریو ویلسوس (CVS) است که می تواند تالاسمی را در کودک تشخیص دهد.
