سندرم مارفان چیست؛ علائم، علت، درمان و داروی آن

سندرم مارفان چیست؛ علائم، علت، درمان و داروی آن سندرم مارفان یک بیماری ژنتیکی است که به طور مساوی بر مردان و زنان و بر هر قسمت از بدن تأثیر گذارد. و عوارض گوناگونی ایجاد کند. هرآنچه درباره سندروم مارفان باید بدانید در سلام دنیا بخوانید.

سندروم مارفان اختلالی است که بافت همبند را تحت تاثیر قرار می‌دهد و هر بیماری که اثر منفی روی بافت همبند بگذارد، تمام بدن را درگیر می کند از جمله سیستم اسکلتی، قلب، چشم و ... . اگر به دنبال اطلاعات کاملتری درباره سندروم مارفان، علائم، عوارض و روش‌های درمانی آن هستید، این مقاله از سلام دنیا را تا انتها بخوانید. 

سندروم مارفان چیست؟

سندرم مارفان نوعی اختلال ارثی است که بر بافت پیوند (فیبرهایی که اندام‌ها و سایر ساختارهای بدن را پشتیبانی می‌کنند)، تأثیر می گذارد. سندرم مارفان معمولاً بر قلب، چشم ها، رگ های خونی و اسکلت تاثیر میگذارد.

افراد مبتلا به سندرم مارفان معمولاً دارای قدی بلند و لاغر با دستها، پاها ، انگشتان دست و انگشتان پایی کشیده و بلند غیر عادی و معمول هستند. آسیب ناشی از سندرم مارفان می‌تواند خفیف یا شدید باشد. اگر آئورت (شاهرگ) - رگ خونی بزرگی که خون را از قلب شما به بقیه بدن می رساند تحت تأثیر قرار گیرد، می تواند وضعیتی تهدید کننده و خطرناکی برای زندگی شما باشد.

درمان معمولاً شامل داروهایی برای پایین آوردن فشار خون برای کاهش فشار بر آئورت می باشد. کنترل های منظم برای بررسی پیشرفت این آسیب ها امری حیاتی میباشد. بسیاری از افراد مبتلا به سندرم مارفان سرانجام برای ترمیم آئورت نیاز به جراحی پیشگیرانه (جراحی است که جراح بافتی را که هنوز حاوی سلول های سرطانی نیست، حذف می کند) دارند.

علائم سندروم مارفان

علائم و نشانه های سندرم مارفان حتی در بین اعضای یک خانواده نیز می تواند بسیار متفاوت باشد، زیرا این اختلال می تواند بسیاری از مناطق مختلف بدن را تحت تأثیر قرار دهد. برخی از افراد فقط اثراتی خفیف را تجربه می کنند، در حالی که این بیماری در برخی دیگر عوارضی را که تهدیدی برای زندگی فرد هستند را ایجاد میکند.

خصوصیات سندرم مارفان ممکن است شامل موارد زیر باشد:

  • ساختاری بلند و باریک
  • دستها، پاها و انگشتان بلندی که نامتناسب با بدن هستند
  • استخوان سینه که به سمت بیرون بیرون زده است و به نوعی برحسته است و یا نیز به درون فرو رفته است
  • سقی بلند و قوسی شکل و دندانهایی نا منظم
  • مورمورز قلب (صدای مکرری که از طریق استتوسکوپ در قلب شنیده می شود و معمولاً نشانه بیماری است)
  • نزدیک بینی
  • ستون فقرات منحنی غیرعادی و طبیعی 
  • پاهای صاف (کف پای صاف)

حتما بخوانید: آنچه باید درباره صافی کف پا بدانید


سندروم مارفان

فرد مبتلا به مارفان سندروم چه زمان به پزشک مراجعه کند؟

اگر فکر می کنید شما یا فرزندتان ممکن است که به سندرم مارفان مبتلا باشید، با پزشک یا متخصص اطفال صحبت کنید. اگر پزشک شما به مشکلی موجود شک کرده باشد، احتمالاً برای ارزیابی بیشتر شما را به متخصص ارجاع کند.

علت و دلایل سندروم مارفان

سندرم مارفان به دلیل نقصی در ژن ایجاد می شود که وظیفه آن تولید پروتئینی است که به کشش و مقاومت بافت همبند کمک می کند. بروز این نقص در ژن، این عملکرد را تحت تاثیر قرار می‌دهد. 

اکثر افراد مبتلا به سندرم مارفان ژن غیرطبیعی را از والدین مبتلا به این اختلال به ارث می برند. هر فرزند از والدین مبتلا به این سندرم شانس 50-50 را برای وراثت و به ارث بردن این ژن معیوب را دارد. در حدود 25٪ افرادی که به سندرم مارفان مبتلا هستند، ژن غیر طبیعی از هیچ یک از والدین حاصل نمی شود و به آن ها نمیرسد. در این موارد، جهشی جدید به طور خود به خود ایجاد می شود.

عوامل موثر در ابتلا به سندروم مارفان

سندرم مارفان به طور مساوی بر مردان و زنان تأثیر می گذارد و در بین همه نژادها و گروه های قومی رخ می‌دهد. از آنجا که این یک بیماری ژنتیکی است، بزرگترین عامل خطر برای سندرم مارفان داشتن والدین مبتلا به این اختلال است.

عوارض سندروم مارفان

از آنجا که سندرم مارفان تقریباً می تواند بر هر قسمت از بدن شما تأثیر بگذارد، ممکن است عوارض متنوع و گوناگونی را ایجاد کند.

عوارض قلبی عروقی سندروم مارفان

خطرناک ترین عوارض سندرم مارفان شامل درگیر کردن قلب و عروق خونی می شود. بافت همبند ناقص می تواند آئورت، شریان بزرگی که از قلب نشئت می‌گیرد و خون را به بدن می رساند، تضعیف کند.

آنوریسم آئورت. فشار خون خارج شده از قلب شما می تواند دیواره آئورت را مانند یک سوراخ ضعیف در لاستیک برآمده کند. در افرادی که سندرم مارفان دارند، این به احتمال زیاد در ریشه آئورت - جایی که از شریان قلب شما را خارج میشود رخ میدهد.

دایسکشن آئورت. دیواره آئورت از لایه هایی تشکیل شده است. دایسکشن هنگامی اتفاق می افتد که پارگی کوچکی در لایه داخلی دیواره آئورت باعث شود خون بین لایه های داخلی و خارجی دیواره فشرده شود. این می‌تواند باعث درد شدید در قفسه سینه یا پشت آن شود. تشریح آئورت ساختار رگ را ضعیف می کند و می تواند منجر به پارگی، که ممکن است کشنده باشد شود.

ناهنجاری دریچه. افرادی که به سندرم مارفان مبتلا هستند، می توانند بافت های ضعیفی در دریچه های قلب خود داشته باشند. این می تواند باعث کشش بافت دریچه و عملکرد غیر طبیعی دریچه شود. وقتی دریچه های قلب به درستی کار نمی کنند، قلب شما اغلب مجبور است برای جبران کردن آن بیشتر و سخت تر کار کند که در نهایت این می تواند منجر به نارسایی قلبی شود.


حتما بخوانید: علت های سوزش قلب چیست


عوارض چشمی سندروم مارفان

عوارض چشمی ممکن است شامل موارد زیر باشد: 

دررفتگی لنز. به معنای لنزی است که از موقعیت کنونی خود خارج شده است. اگر ساختارهای پشتیبانی کننده آن ضعیف شوند، لنزهای تمرکز (کانونی) درون چشم شما می‌توانند از مکان و موقعیت مورد نظر خارج شوند. اصطلاح پزشکی این مشکل ectopia lentis است و در بیش از نیمی از افراد مبتلا به سندرم مارفان رخ می‌دهد.

مشکلات شبکیه چشم. سندرم مارفان همچنین خطر جدا شدن یا پارگی در شبکیه چشم، بافت حساس به نور که دیواره پشت چشم شما را می پوشاند را افزایش می دهد .

گلوکوم یا آب مروارید زودرس. افرادی که به سندرم مارفان مبتلا هستند پذیرنده این مشکلات چشمی در سنین پایین هستند.گلوکوم باعث افزایش فشار داخل چشم می شود که می تواند به عصب بینایی آسیب برساند.آب مروارید نواحی ابری ای در لنزهای کاملاً واضح چشم هستند.

عوارض سندروم مارفان

عوارض اسکلتی سندروم مارفان

سندرم مارفان خطر انحناهای غیرطبیعی در ستون فقرات مانند اسکولیوز را افزایش می دهد. همچنین می تواند در رشد طبیعی دنده ها اختلال ایجاد کند، که می تواند باعث بیرون زدگی استخوان سینه یا تو رفتگی در قفسه سینه دردی شایع در سندرم مارفان است شود. درد پا و کمردرد، دردی شایع در سندرم مارفان است.

عوارض بارداری

سندرم مارفان می تواند دیواره های آئورت، شریان اصلی که از قلب خارج میشود را تضعیف کند. در دوران بارداری قلب بیش از حد معمول خون را پمپاژ می کند. این می تواند فشار اضافی را بر آئورت ایجاد کند، که خطر تشریح یا پارگی کشنده را افزایش می دهد.

تشخیص سندروم مارفان 

سندرم مارفان برای پزشکان می تواند چالش برانگیز باشد، زیرا بسیاری از اختلالات بافت همبند علائم و نشانه های مشابهی را دارند. حتی در میان اعضای یک خانواده، علائم و نشانه های سندرم مارفان بسیار متفاوت است -حال چه از نظر ویژگی ها و چه از نظر شدید بودن آن.

برای تأیید تشخیص سندرم مارفان باید ترکیب خاصی از علائم و سابقه خانوادگی وجود داشته باشد. در بعضی موارد، ممکن است برخی از افراد دارای ویژگی های سندرم مارفان باشند، که گاها امکان دارد این ویژگی و علائم به اندازه لازم برای تشخیص این اختلال کافی نباشند.

تشخیص سندروم مارفان با آزمایش قلبی

اگر پزشک شما به سندرم مارفان مشکوک شده باشد، یکی از اولین آزمایشاتی که او ممکن است توصیه کند، انجام اکوکاردیوگرام است. این آزمایش از امواج صوتی برای ضبط تصاویر در زمان واقعی قلب در حال جنبش شما استفاده می کند. این تست وضعیت دریچه های قلب و اندازه آئورت را بررسی می کند. سایر گزینه‌های تصویربرداری قلب شامل اسکن توموگرافی کامپیوتری (CT) و تصویربرداری رزونانس مغناطیسی(MRI) است. اگر مبتلا به سندرم مارفان هستید، باید آزمایشات تصویربرداری منظمی را برای نظارت بر اندازه و وضعیت آئورت انجام دهید.


حتما بخوانید: تفاوت بین سی تی اسکن و ام آر آی 


تشخیص سندروم مارفان با آزمایش‌های چشم

آزمایش چشمی ممکن است لازم باشد شامل موارد زیر باشد:

آزمون لامپ شکاف(Slit-lamp). این آزمایش جا به جایی لنز، آب مروارید یاجدا شدگی شبکیه را بررسی می کند. برای این آزمایش باید چشم شما با قطره کاملاً گشاد شود.

آزمایش فشار چشم. برای بررسی وجود گلوکوم، ممکن است چشم پزشک با لمس آن توسط ابزاری خاص، فشار داخل کره چشم شما را اندازه گیری کند. معمولاً قبل از این آزمایش از قطره چشمی بی حس کننده  استفاده می‌شود.

تشخیص و شناسایی سندروم مارفان با آزمایش ژنتیک

آزمایش ژنتیک اغلب برای تأیید تشخیص سندرم مارفان استفاده می شود. اگر جهش مارفان پیدا شود، اعضای خانواده می توانند آزمایش لازم را انجام دهند تا ببینند آیا آنها نیز تحت تأثیر قرار گرفته اند یا خیر. ممکن است بخواهید قبل از تشکیل یک خانواده با یک مشاور ژنتیک صحبت کنید تا ببینید که احتمال انتقال سندرم مارفان به فرزندان آینده شما چقدر است.

تشخیص سندروم مارفان

درمان سندروم مارفان 

در حالی که هیچ درمانی برای سندرم مارفان وجود ندارد، از این رو درمان بر جلوگیری از عوارض مختلف بیماری متمرکز می‌شود. برای رسیدن به این هدف، شما باید مرتباً از نظر علائم پیشرفت عوارض ناشی از این بیماری بررسی شوید. در گذشته، افرادی که به سندرم مارفان مبتلا بوده اند، اغلب در سنین جوانی می مردند. با نظارت منظم و درمان های مدرن، بیشتر افراد مبتلا به سندرم مارفان اکنون می توانند انتظار داشته باشند که طول عمر طبیعی تری داشته باشند.

داروهای سندروم مارفان 

پزشکان معمولاً داروهای کاهش دهنده فشار خون را برای جلوگیری از بزرگ شدن آئورت و کاهش خطر تشریح و پارگی تجویز می کنند.

درمان ترمیمی سندروم مارفان

مشکلات بینایی مرتبط با جابه جایی لنز چشم شما اغلب با استفاده از عینک یا لنز برطرف می شود.

درمان سندرم مارفان به روش های جراحی و سایر روش ها

بسته به علائم و نشانه های شما، اقدامات و روش ها ممکن است شامل موارد زیر شود:

ترمیم آئورت. اگر قطر آئورت شما به حدود 2 اینچ (50 میلی متر) برسد یا اگر به سرعت بزرگ شود، پزشک شما ممکن است عملی را برای جایگزینی بخشی از آئورت با لوله ای ساخته شده از مواد مصنوعی توصیه کند. این می‌تواند به جلوگیری از پارگی ای که تهدید کننده زندگی است کمک کند. ممکن است دریچه آئورت شما نیز نیاز به تعویض و جایگزینی داشته باشد.

درمان اسکولیوز. در صورت وجود اسکولیوز ، مشاوره با یک متخصص ستون فقرات امری ضروری است.در برخی موارد به مهاربند و جراحی نیاز است.

اصلاحات در جناغ. گزینه های جراحی برای اصلاح ظاهر استخوان فرو رفته یا بیرون زده در دسترس میاشد. از آنجا که این جراحی غالباً برای اهداف زیبایی در نظر گرفته می شود، ممکن است بیمه شما هزینه های شما را پوشش ندهد.

جراحی های چشم. اگر قسمت‌هایی از شبکیه چشم شما پاره شده باشد یا از پشت چشم شل(نرم) شده باشد، ترمیم جراحی معمولاً موفقیت آمیز می‌باشد. اگر آب مروارید دارید، می‌توانید لنزهای ابری خود را با یک لنز مصنوعی جایگزین کنید.

درمان خانگی سندروم مارفان

اگر در معرض افزایش خطر تشدید یا پارگی آئورت هستید، ممکن است لازم باشد از انجام ورزش‌های رقابتی و برخی فعالیت های تفریحی خودداری کنید. افزایش فشار خون، معمولاً در فعالیت هایی مانند وزنه برداری، فشار بیشتری را بر آئورت وارد می‌کند. فعالیت های کمتر - مانند پیاده روی سریع، بولینگ، تنیس دو نفره یا گلف - به طور کلی ایمن تر و بی خطر تر هستند.

زندگی با بیماری سندروم مارفان 

زندگی با یک اختلال ژنتیکی می تواند برای بزرگسالان و کودکان بسیار دشوار باشد. بزرگسالان ممکن است تعجب کنند که این بیماری چگونه بر شغل، روابط و احساس آنها در مورد خود تأثیر می گذارد. که آنها نیز ممکن است نگران انتقال ژن معیوب به فرزندان خود باشند.

از این رو سندرم مارفان حتی می تواند برای جوانان سخت تر باشد، به خصوص به این دلیل که خودآگاهی غالباً در دوران کودکی و نوجوانی ممکن است با تأثیر بیماری بر ظاهر، عملکرد تحصیلی و مهارت های حرکتی تشدید شود.

کمک به کودکان در کنار آمدن با سندروم مارفان

با همکاری یکدیگر، والدین ، ​​معلمان و متخصصان پزشکی می توانند از نظر عاطفی و راه حل های عملی برای برخی از جنبه های ناراحت کننده بیماری به کودکان کمک کنند. به عنوان مثال، کودکان مبتلا به سندرم مارفان ممکن است در مدرسه به دلیل مشکلات بینایی که با عینک یا لنز قابل اصلاح است، مشکل داشته باشند.

برای اکثر جوانان ، نگرانی های زیبایی حداقل به اندازه موارد آکادمیک مهم است. والدین می توانند با پیش بینی این نگرانی ها و ارائه راه حل هایی مانند موارد زیر به آن ها کمک کنند:

  • لنز به جای عینک
  • مهاربندی برای اسکولیوز
  • انجام کار های مربوط به دندان پزشکی برای دندان های نامنظم 
  • انتخاب لباس‌هایی که بلندی و باریکی بدن را خنثی کند

ملاقات با گروه های پشتیبان بیماران سندروم مارفان

افرادی که به سندرم مارفان مبتلا هستند ، معمولاً با گفتگو با دیگر افراد که با چالش های مشابه مثل آن ها روبرو هستند میتواند مفید باشد.بنیاد مارفان انواع خدمات پشتیبانی را بصورت آنلاین ارائه می دهد.

درمان سندروم مارفان

معاینات لازم در سندروم مارفان 

همه پزشکان از شما درباره علائم خاص، و اینکه آیا کسی در خانواده شما به سندرم مارفان مبتلاست یا یک معلولیت یا مرگ ناگهانی مربوط به قلب را تجربه کرده است یا خیر، سوال می‌کنند. سندرم مارفان می تواند بسیاری از قسمت های مختلف بدن شما را تحت تأثیر قرار دهد، بنابراین ممکن است لازم باشد که به متخصصان مختلف پزشکی مانند موارد زیر مراجعه کنید:

  • یک متخصص قلب، پزشکی که متخصص اختلالات قلب و رگ های خونی است
  • یک چشم پزشک، پزشکی که متخصص اختلالات چشمی است
  • یک ارتوپد، پزشکی که متخصص مشکلات ساختاری اسکلت است
  • یک متخصص ژنتیک، پزشکی که متخصص اختلالات ژنتیکی است

برای استفاده بهتر از زمان ملاقات، از قبل برنامه ریزی کنید و اطلاعات مهمی را در دسترس داشته باشید، از جمله:

  • شرح مفصل همه علائم خود
  • جزئیات سابقه پزشکی گذشته(قبلی) شما، از جمله جراحی های قبلی
  • گزارش های قبلی اشعه ایکس و اکوکاردیوگرام، که اغلب می توانند به صورت الکترونیکی ارسال شوند
  • لیستی از تمام داروها و مکمل های مصرفی شما
سخن آخر

همانطور که در این مقاله بیان شد سندروم ماروفان درمان قطعی ندارد اما با شناسایی به موقع علائم بیماری به خصوص در کودکان می‌توان به کنترل و کاهش عوارض ناخوشایند آن در زندگی روزمره کمک کرد. پس چنانچه علائم سندروم ماروفان از جمله اختلال اسکلتی را در فرزند یا بدن خودن مشاهده کردید لازم است هر چه زودتر به پزشک متخصص برای انجام آزمایشات بعدی مراجعه کنید. چنانچه این مقاله را مفید می دانید با اشتراک گذاری آن به آگاهی سایرین نیز کمک کنید. شما همچنین می توانید نظرات خود را با ما در میان بگذارید. 


مقالات مرتبط:

دلایل بروز سندروم پاهای بی قرار در بارداری

علت سندروم نفروتیک چیست؛ علائم، تشخیص و درمان آن

از
5
رای