سندرم کالمن اختلال در حس را با یک اختلال هورمونی ترکیب می کند که بلوغ را به تاخیر می اندازد یا از رسیدن به بلوغ جلوگیری می کند. ما در این مقاله از سلام دنیا، درمورد این که سندرم کالمن چیست، علت سندرم کالمن، علائم و نشانه های، تشخیص و درمان سندرم کالمن صحبت کردیم. با ما همراه باشید.
سندرم کالمن چیست
سندرم کالمن اختلال در حس بویایی را با یک اختلال هورمونی ترکیب می کند که بلوغ را به تاخیر می اندازد یا از رسیدن به بلوغ جلوگیری می کند. اختلال هورمونی به دلیل توسعه نیافتن نورون ها یا اعصاب خاصی در مغز است که به هیپوتالاموس سیگنال می دهند. بدون این نورون ها، هیپوتالاموس نمی تواند به درستی تولید و ترشح هورمون های خاصی را توسط غده هیپوفیز تحریک کند.
بیماری مادرزادی کالمن در زنان و مردان
در رشد طبیعی، هیپوتالاموس هورمون آزاد کننده گنادوتروپین (GnRH) را در دوران بلوغ ترشح می کند. این ترشحات گنادوتروپین غده هیپوفیز را تحریک می کند تا هورمون هایی تولید کند که به نوبه خود باعث آزاد شدن هورمون های جنسی مردانه و زنانه توسط غدد جنسی (بیضه ها و تخمدان ها) و توسعه اسپرم و سلول های تخمک می شود. در سندرم کالمن، هیپوتالاموس نمی تواند این گنادوتروپین را در رحم، در دوران نوزادی و در دوران بلوغ ترشح کند.
حتما بخوانید: گنادوتروپین چیست
رشد اولیه هیپوتالاموس و حس بویایی در جنین انسان هر دو در سندرم کالمن تحت تأثیر قرار می گیرند. بخشی از هیپوتالاموس که گنادوتروپین تولید می کند در اصل به عنوان بخشی از بینی شکل می گیرد و در مراحل اولیه رشد جنینی برای پیوستن به بقیه هیپوتالاموس مهاجرت می کند. در سندرم کالمن، هم این بخش از هیپوتالاموس و هم نورون های تشخیص بو (بویایی) در مغز به طور کامل رشد نمی کنند.
هنگامی که فردی دارای کمبود هورمون مشخصه سندرم کالمن باشد اما حس بویایی طبیعی داشته باشد، این وضعیت به عنوان هیپوگنادیسم هیپوگنادوتروپیک ایدیوپاتیک نرموسمی (nIHH) شناخته می شود.
علت سندرم کالمن
- سندرم کالمن و nIHH شرایط ژنتیکی هستند. آنها در اثر جهش در هر یک از چندین ژن مختلف ایجاد می شوند. برخی، اما نه همه، از اینها شناسایی شده و الگوهای وراثت ترسیم شده اند.
- جهش های ژنی مختلف باعث سندرم کالمن و nIHH الگوهای وراثتی متفاوتی دارند. برخی از آنها باید از هر دو والد به ارث برده شوند (ارثت اتوزومال مغلوب). در این انواع، هر دو والدین ممکن است ناقل باشند، به این معنی که هیچ علامتی از بیماری ندارند. سایرین می توانند از مادر یا پدر به ارث برده شوند (ارث غالب اتوزومی).
- در انواع دیگر، ماده ها ناقل هستند و نرها دارای شرایط (ارث مرتبط با X) هستند. در این انواع، این بیماری از مادر به پسر منتقل می شود اما از پدر به پسر منتقل نمی شود. هر یک از والدین می توانند این شرایط را به عنوان ناقل به دختر منتقل کنند.
- محققان اخیراً چهارمین الگوی توارثی را شناسایی کرده‌اند که در آن جهش‌های بیش از یک ژن ممکن است باعث ایجاد این بیماری شوند (ارث الیگوژنیک).
- محققان در حال کار برای شناسایی تمام جهش های ژنتیکی مرتبط با سندرم کالمن و nIHH هستند.
حتما بخوانید: سندرم داون چیست و چگونه درمان میشود
علائم و نشانه های سندرم کالمن
علامت اصلی سندرم کالمن یا nIHH بلوغ تاخیری یا ناقص است. در سندرم کالمن، این با اختلال در حس بویایی همراه است، وضعیتی که از بدو تولد وجود دارد اما اغلب تا زمانی که در مورد آن سوال نشود، به پزشک مراجعه نمی شود.
سایر خصوصیات نیز ممکن است در کودکان و نوجوانان مبتلا به سندرم کالمن یا nIHH وجود داشته باشد. این موارد می تواند شامل موارد زیر باشد:
- بیضه های نزول نکرده یا تا حدی نزول شده
- اندازه آلت تناسلی کوچک
- نقص های صورت، مانند شکاف لب یا کام
- کوتاهی انگشتان دست یا پا به خصوص انگشت چهارم
- رشد تنها یک کلیه
- از دست دادن شنوایی
- کور رنگی
- حرکات غیر طبیعی چشم
- رشد غیر طبیعی دندان ها
- حرکات آینه ای (سینکینز)، که در آن حرکات یک دست با حرکات دست دیگر منعکس می شود.
آزمایش و تشخیص سندرم کالمن
پزشک شما معمولاً با یک معاینه فیزیکی و با سؤالاتی در مورد علائمی که ممکن است متوجه شده باشید، به ویژه علائمی که مربوط به تاخیر در بلوغ و اختلال در حس بویایی است، شروع می کند. از آنجایی که این یک بیماری ارثی است، پزشک ممکن است در مورد بستگانی که بلوغ تاخیری یا مشکلات باروری را تجربه کرده اند نیز سوال کند.
حتما بخوانید: علت از دست دادن بویایی [آنوسمی] چیست
اگر علائم احتمال سندرم کالمن یا nIHH را نشان دهد، آزمایش‌های اضافی ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- آزمایش خون به طور خاص به بررسی سطح هورمون در وریدهای محیطی که از غده هیپوفیز منشا می گیرند.
- تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI) از هیپوتالاموس، غده هیپوفیز و بینی برای بررسی ناهنجاری های آناتومیکی
- آزمایش ژنتیک مولکولی برای جستجوی جهش های ژنی خاص
درمان سندرم کالمن
سندرم کالمن و nIHH با درمان جایگزینی هورمونی، با داروها و دوزهای خاص متناسب با نیاز بیمار درمان می شوند. این درمان ابتدا بر القای بلوغ و حفظ سطح طبیعی هورمون تمرکز دارد. بعداً ممکن است درمان برای باروری تغییر کند. همچنین ممکن است برای بازیابی سلامت استخوان نیاز به دارو باشد، زیرا همان عدم وجود هورمون‌هایی که منجر به تاخیر در بلوغ میشود نیز می‌تواند منجر به تضعیف تراکم و استحکام استخوان شود. درمان جایگزینی هورمون برای مردان ممکن است به طور دوره ای کاهش یابد یا متوقف شود تا ببیند آیا بدن شرایط را معکوس کرده و سطوح طبیعی هورمون ها را تولید می کند یا خیر. این در 10 تا 15 درصد از بیماران مرد در یک مطالعه در یک مرکز مشاهده شد.
مراقبت های بعدی
هنگامی که دارو برای تکمیل تولید هورمون مورد نیاز است، آزمایش‌های پیگیری دوره‌ای برای اطمینان از ادامه اثربخشی درمان مورد نیاز است. سطح دوز و ترکیب داروها ممکن است نیاز به تنظیم در طول زمان داشته باشد.
مقالات مرتبط:
علائم سندروم ایکس شکننده چیست و روش درمان آن