علائم سندروم ایکس شکننده؛ علت، آزمایش و درمان سندرم مارتین بل

غزاله شهسواری
علائم سندروم ایکس شکننده؛ علت، آزمایش و درمان سندرم مارتین بل سندرم ایکس شکننده یا سندرم مارتین بل چیست؛ علت و نشانه های سندرم ایکس شکننده؛ تشخیص و آزمایشات، مدیریت، درمان سندروم ایکس شکننده و جلوگیری از سندرم X شکننده در سلام دنیا بخوانید.

سندرم ایکس شکننده بیماری ارثی است و علت اصلی عقب ماندگی های ذهنی ،ارثی مانند اوتیسم است. در این مطلب از سلام دنیا درباره آن خواهید خواند، همچنین درباره سندرم X شکننده یا سندرم مارتین بل، خطرناک بودن سندرم X شکننده، علائم و علل ،تشخیص و آزمایشات ، مدیریت و درمان و جلوگیری از وقوع سندرم ایکس شکننده خواهید خواند. لطفا با ما همراه باشید.

سندرم X شکننده یا سندرم مارتین بل

سندرم X شکننده علت اصلی عقب ماندگی های ذهنی ،ارثی مانند اوتیسم است. طیفی از مشکلات رفتاری، جسمی، فکری و سلامت روان وجود دارد. زنان علائم خفیف تری نسبت به مردان دارند. FXS تهدید کننده زندگی نیست و اگرچه هیچ درمانی وجود ندارد، دارو و درمان می تواند به مدیریت علائم کمک کند.

سندرم X شکننده چیست؟

سندرم X شکننده (FXS)، همچنین به عنوان سندرم مارتین-بل شناخته می شود، یک بیماری ارثی است که باعث تاخیر در رشد ، عقب ماندگی های ذهنی، مسائل یادگیری و رفتاری، ناهنجاری های فیزیکی، اضطراب، اختلال کمبود توجه/بیش فعالی و/یا اختلال طیف اوتیسم می شود . از جمله مشکلات دیگر این سندرم شایع ترین شکل ناتوانی ذهنی و رشدی ارثی (IDD) است.

FXS به سندرم X شکننده نامیده می شود زیرا وقتی از طریق میکروسکوپ به آن نگاه می شود، بخشی از کروموزوم X "شکسته" یا "شکننده" به نظر می رسد.

FXS یکی از سه سندرم خانواده X شکننده است. دو سندرم دیگر عبارتند از:

  • سندرم لرزش/آتاکسی مرتبط با X شکننده (FXTAS) : علائم عبارتند از مشکلات تعادل، لرزش دست ها، خلق و خوی ناپایدار، از دست دادن حافظه، مشکلات شناختی و بی حسی در دست ها و پاها.
  • نارسایی اولیه تخمدان مرتبط با X شکننده (FXPOI): علائم شامل کاهش باروری، ناباروری، از دست رفتن یا دوره های قاعدگی غیر قابل پیش بینی و یائسگی زودرس است.

حتما بخوانید: علت و درمان خواب رفتن دست و پا

آیا سندرم X شکننده باعث مرگ می شود؟

خیر. علائم سندرم X شکننده تهدید کننده زندگی نیست.

آیا سندرم X شکننده باعث مرگ می شود؟

سندرم X شکننده چقدر شایع است؟ سندرم X شکننده هر چند وقت یک بار رخ می دهد؟

اگرچه تعداد دقیق آن مشخص نیست، محققان تخمین می‌زنند که در سراسر جهان از هر 8000 تا 11000 زن، 1 نفر و از هر 4000 تا 7000 مرد، 1 نفر مبتلا به سندرم X شکننده هستند.

کارشناسان به طور قطع نمی‌دانند که چند نفر ناقل سندرم X شکننده هستند که می‌تواند به فرزندشان منتقل شود و باعث ایجاد X شکننده شود. برخی مطالعات تخمین می‌زنند که در ایالات متحده، 1 نفر از هر 148 تا 291 زن و 1 نفر از 290 به 855 مرد دارای پیش جهش هستند. احتمال داشتن فرزندی با ناتوانی در والدین مبتلا به پیش جهش تقریباً دو برابر بیشتر از والدینی است که دارای پیش جهش نیستند.

تفاوت بین X شکننده و اوتیسم چیست؟

سندرم x شکننده گاهی اوقات می تواند باعث اوتیسم شود. اگر فرزند شما مبتلا به اوتیسم باشد، احتمال ابتلا به سندرم X شکننده نیز بین 2 تا 6 درصد است.

حتما بخوانید: اوتیسم چیست و چه علائمی دارد

آیا سندرم X شکننده ارثی است؟

بله، سندرم X شکننده یک بیماری ژنتیکی ارثی است.

آیا سندرم X شکننده فقط در مردان است؟

نه، اما احتمال ابتلای مردان به سندرم X شکننده بیشتر از زنان است. علائم آنها نیز شدیدتر است.

آیا حاملان X شکننده در معرض خطر هر گونه مشکل سلامتی هستند؟

بله. اگر فرزند شما دارای سندرم X شکننده است، باید به ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی اولیه خود اطلاع دهید. به عنوان یک حامل احتمالی، شما در معرض خطر بیشتری برای موارد زیر هستید:

  • یائسگی که قبل از 40 سالگی شروع می شود (فقط برای خانم ها).
  • زوال عقل
  • فشار خون بالا 
  • افسردگی
  • اضطراب 
  • میگرن
  • کم کاری تیروئید 
  • درد مزمن
  • آپنه خواب

آیا سندرم X شکننده ارثی است؟

علائم و علت سندرم X شکننده

سندرم X شکننده از والدین به فرزند منتقل می شود. بخشی از DNA به نام "تکرار سه گانه CGG" در ژنی به نام "FMR1" گسترش می یابد و جهشی ایجاد می کند که باعث سندرم X شکننده می شود. یک قسمت طبیعی 5 تا 40 بار تکرار می شود، اما در افراد مبتلا به سندرم X شکننده بیش از 200 بار تکرار می شود. این ژن FMR1 را که سیستم عصبی را به هم می‌ریزد علائم سندرم X شکننده را ایجاد می‌کند.

چهار طبقه بندی از جهش شکننده X وجود دارد. آنها با تعداد دفعات تکرار CGG در DNA تعیین می شوند:

  • طبیعی
  • منطقه خاکستری
  • حامل Premutation.
  • جهش کامل

همه افراد دارای ژن FMR1 جهش یافته علائم FXS را ندارند. برخی از افراد هنوز قادر به ساخت پروتئین FMRP هستند زیرا:

  • آنها زن هستند زنان به احتمال زیاد FXS دریافت نمی کنند.
  • اندازه جهش کوچک است.
  • موزائیسم دارند. این جایی است که برخی از سلول ها دارای جهش FMR1 هستند و برخی دیگر ندارند.

علائم و نشانه های سندرم X شکننده چیست؟

سندرم X شکننده بر هوش، سلامت روان، ویژگی‌های فیزیکی و رفتار کودک شما تأثیر می‌گذارد. علائم رایج در هر دسته عبارتند از:

مسائل اطلاعاتی:

  • ناتوانی های یادگیری
  • بهره هوشی پایین (IQ). نمرات IQ آنها با افزایش سن کاهش می یابد

حتما بخوانید: چگونه هوش بچه را زیاد کنیم

  • تاخیر در مراحل اولیه رشد نقاط عطف عبارتند از رشد اجتماعی/عاطفی، زبانی/ارتباطاتی، شناختی (تفکر، یادگیری، حل مسئله) و همچنین رشد حرکتی/فیزیکی .
  • ایجاد تاخیر در ارتباطات غیرکلامی مانند استفاده از حرکات، زبان بدن و حالات چهره.
  • مشکلات ریاضی.
  • پردازش زبان: ممکن است متوجه شوید که کودک شما در حدود دو سالگی با گفتار و زبان مشکل دارد.

علائم سندرم X شکننده چیست؟1

با ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی فرزندتان در مورد اینکه دقیقاً به چه نقاط عطفی توجه کنید و چگونه آنها را ارزیابی کنید صحبت کنید.

مشکلات روحی و روانی:

  • اضطراب
  • افسردگی
  • رفتارهای وسواسی

ویژگی های فیزیکی:

  • صورت دراز و باریک
  • یک پیشانی بزرگ
  • یک فک بزرگ
  • پوست نرم
  • گوش های بزرگ و چشم های ضربدری/تنبل
  • انگشتان بسیار انعطاف پذیر یا دو مفصلی
  • کف پای صاف
  • بزرگ شدن بیضه ها (در مردان بعد از بلوغ)
  • کام بلند قوس دار (سقف دهان).
  • تون عضلانی کم

رفتار - اخلاق:

  • اختلال کمبود توجه/بیش فعالی (ADHD)

حتما بخوانید: نقش تغذیه در اختلال کم توجهی-بیش فعالی چیست

  • اضطراب اجتماعی، کمرویی
  • تکان دادن یا گاز گرفتن دستانشان
  • ارتباط چشمی ضعیف
  • اختلالات حسی - حساسیت به شلوغی، لمس، صداها، غذاها و بافت ها
  • مشکل در برداشتن «نشانه های اجتماعی»

گاهی اوقات افراد مبتلا به سندرم X شکننده بیماری های دیگری نیز دارند. در یک نظرسنجی، والدین گزارش دادند که فرزندانشان نیز دارای موارد زیر هستند:

  • تشنج (صرع)
  • مشکلات خواب بر اساس یک مطالعه متفاوت، از هر 10 فرد مبتلا به FXS و اختلال طیف اوتیسم، 4 نفر مشکلات خواب دارند. این در مقایسه با 3 نفر از هر 10 نفری است که فقط FXS دارند.
  •  پرخاشگری یا تحریک پذیری. افراد مبتلا به FXS علاوه بر اختلال طیف اوتیسم، احتمال بیشتری دارد که پرخاشگر باشند.
  • رفتارهای خودآزاری
  •  چاقی

علائم سندرم X شکننده چیست؟2

سندرم X شکننده چقدر طول می کشد؟ آیا سندرم X شکننده قابل درمان است؟

X شکننده یک سندرم مادام العمر است. قابل درمان نیست.

تشخیص و آزمایشات سندرم X شکننده

سندرم X شکننده چگونه تشخیص داده می شود؟ چه آزمایشاتی انجام می شود؟

برای تشخیص سندرم X شکننده نیاز به DNA از خون، مایع آمنیوتیک یا سایر بافت‌ها دارد. ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی شما نمونه را به آزمایشگاهی می فرستد که تعیین می کند آیا فرزند شما ژن FMR1 دارد یا خیر.

اگر باردار هستید و نگران این هستید که فرزندتان سندرم X شکننده دارد، می‌توانید به یک مشاور ژنتیک مراجعه کنید تا آزمایش‌های پیش از تولد زیر را انجام دهید:

  • آمنیوسنتز : ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی نمونه ای از مایع آمنیوتیک را برای آزمایش می گیرد.
  • نمونه برداری از پرزهای کوریونی : ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی نمونه ای از سلول های جفت را برای آزمایش می گیرد.

معمولاً در چه سنی کودکان مبتلا به سندرم X شکننده تشخیص داده می شوند؟

پسران معمولاً در حدود 35 تا 37 ماهگی و دختران در حدود 42 ماهگی تشخیص داده می شوند. ممکن است از 12 ماهگی علائم را در کودک خود مشاهده کنید.

کدام ارائه دهندگان مراقبت های بهداشتی سندرم X شکننده را ارزیابی و تشخیص می دهند؟

متخصص اطفال یا مشاور ژنتیک شما می تواند آزمایشی برای سندرم X شکننده سفارش دهد.

تشخیص و آزمایشات سندرم X شکننده

چه سوالاتی ممکن است یک ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی برای کمک به تشخیص سندرم X شکننده بپرسد؟

قبل از اینکه ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی یا مشاور ژنتیک شما آزمایشی برای سندرم X شکننده بدهد، ممکن است سوالات زیر را از شما بپرسند:

  • چه علائمی را در کودک خود مشاهده کرده اید؟
  • یادگیری فرزند شماچطور است؟
  • آیا فرزند شما خجالتی است؟
  • آیا کودک شما مشکل خواب دارد؟
  • آیا فرزند شما مضطرب است؟
  • آیا کودک شما از ارتباط چشمی اجتناب می کند؟
  • آیا آنها ویژگی های فیزیکی غیر طبیعی دارند؟
  • گفتار فرزند شما چگونه است؟

مدیریت و درمان سندرم X شکننده

درمان های سندرم X شکننده چیست؟ چه داروهایی تجویز می شود؟

سندرم X شکننده قابل درمان نیست، اما علائم آن قابل درمان است. ارائه‌دهنده مراقبت‌های بهداشتی کودک شما ممکن است انواع مختلفی از داروها را تجویز کند، اما درمان نیز باید شامل شود - درمانی که با مهارت‌های مقابله‌ای و رفتاری کار می‌کند.

نمونه هایی از داروها که بر اساس علائم طبقه بندی می شوند عبارتند از:

تشنج یا بی ثباتی خلقی:

  • کربنات لیتیوم.
  • گاباپنتین (Neurontin®).

بیش فعالی:

  • متیل فنیدات (Ritalin®، Concerta®) و دکستروآمفتامین (Adderall®، Dexedrine®).
  • ونلافاکسین (Effexor®) و نفازودون (Serzone®).

حتما بخوانید: قرص متیل فنیدات برای چیست

پرخاشگری یا اختلال وسواس فکری اجباری:

فلوکستین (Prozac®).
سرترالین (Zoloft®) و سیتالوپرام (Celexa®).

مشکلات خواب:

  • ترازودون
  • ملاتونین

این فقط لیست کوتاهی از داروهای احتمالی است که ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی کودک شما ممکن است تجویز کند. در مورد عوارض جانبی و عوارض احتمالی که ممکن است با هر دارو همراه باشد، با ارائه دهنده صحبت کنید.

مدیریت و درمان سندرم X شکننده

جلوگیری از وقوع سندرم X شکننده

آیا می توان از سندرم X شکننده پیشگیری کرد؟

نه، سندرم X شکننده قابل پیشگیری نیست.

برای کاهش خطر ابتلا به سندرم X شکننده در فرزندم چه کنم؟

متأسفانه هیچ کاری نمی توانید انجام دهید تا خطر ابتلا به سندرم X شکننده را در فرزندتان کاهش دهید. اگر شما ژن FMR1 را دارید، آنها نیز می توانند داشته باشند.

چشم انداز افراد مبتلا به سندرم X شکننده چیست؟

برخی از افراد مبتلا به سندرم X شکننده می توانند به طور مستقل زندگی کنند. بررسی‌ها نشان می‌دهد که از هر 10 زن، 4 نفر و از هر 10 مرد، 1 نفر با سندرم X شکننده رشد می‌کنند تا سطح بالایی از استقلال داشته باشند. زنان بیشتر از مردان دارای توانایی های زیر هستند:

  • خواندن کتاب هایی که شامل ایده های جدید و کلمات جدید است.
  • گفتن جملات پیچیده
  • صحبت کردن با سرعت معمولی

زنان مبتلا به FXS بیشتر از مردان رشد می کنند. زنان، به‌ویژه از هر 20 زن، 8 زن، در انجام فعالیت‌های روزانه به کمک نیاز ندارند – و از هر 20 مرد، 1 نفر نیز نیازی به کمک ندارند. اکثر زنان دیپلم دبیرستان می گیرند اما اکثریت مردان نه. تقریبا نیمی از زنان مبتلا به FXS شغل تمام وقت دارند اما از هر 10 مرد تنها 2 نفر دارای شغل هستند هستند.

آیا سندرم X شکننده دائمی است؟

بله. این یک سندرم مادام العمر است.

آیا فرزند من می تواند در مهدکودک/مدرسه شرکت کند؟

ممکن است فرزند شما در مهدکودک یا مدرسه نیاز به مسکن خاصی داشته باشد. برخی از قسمت های روز مدرسه و کلاس ممکن است نیاز به تنظیم داشته باشند تا متناسب با نیازهای آنها باشد. معلم فرزند شما ممکن است بتواند تنظیمات محیطی و برنامه درسی را انجام دهد.

تنظیمات محیطی:

  • سطح سر و صدا را پایین نگه دارید.
  • نور طبیعی داشته باشید.
  • از شلوغی پرهیز کنید.

تنظیمات درسی:

  • کمک های بصری مانند نمودارها، نمودارها، کدگذاری رنگ یا تصاویر داشته باشید.
  • با استفاده از وسایل و ابزاری که به نظر آنها بسیار جالب است، به کودک خود کمک کنید تا یاد بگیرد.
  • از فرزندتان بخواهید در گروه های کوچک کار کند.

حتماً به مدرسه فرزندتان اطلاع دهید که او مبتلا به سندرم X شکننده است. با معلم خود در مورد نیازهای منحصر به فرد خود گفتگو کنید. همچنین ممکن است با روانشناس و/یا مشاور مدرسه ملاقات کنید. آنها با کودکان سه سال به بالا کار می کنند. سایر ارائه دهندگان مراقبت های بهداشتی که ممکن است بخواهید با آنها ارتباط برقرار کنید، کاردرمانگران، درمانگران رفتار و گفتار درمانگران هستند. برای ارجاع با مدرسه و ارائه دهندگان مراقبت های بهداشتی محلی خود صحبت کنید.

جلوگیری از وقوع سندرم ایکس شکننده فرزندم

زندگی با سندرم X شکننده

داشتن سندرم X شکننده چگونه است؟ زندگی روزمره با سندرم X شکننده چگونه است؟

توجه به این نکته مهم است که افراد مبتلا به سندرم X شکننده ویژگی های مثبت زیادی دارند. به عنوان مثال، محققان اشاره کرده اند که آنها عبارتند از:

  • آنها به دیگران بسیار کمک می کنند
  • مهربان هستند
  • متفکر هستند
  • دوست داشتنی هستند
  • مقلدین خوبی هستند
  • در حافظه بصری و بلند مدت بسیار توانا هستند
  • شوخ طبع هستند

آیا سندرم X شکننده با افزایش سن بدتر می شود؟

ضریب هوشی (IQ) فرد مبتلا به سندرم X شکننده با گذشت زمان کاهش می یابد. با افزایش سن از هوش کمتری برخوردار می شوند.

امید به زندگی برای یک فرد مبتلا به سندرم X شکننده چقدر است؟

هیچ یک از علائم سندرم X شکننده تهدید کننده زندگی نیست، بنابراین امید به زندگی برای یک فرد مبتلا به سندرم X شکننده مانند یک فرد عادی است.

چگونه می توانم به دوست یا عضو خانواده خود با سندرم X شکننده کمک کنم؟

تا حد امکان اموزش ببینید. به دنبال گروه های پشتیبانی و منابع اجتماعی باشید که می توانند به شما و آنها کمک کنند. برنامه های مهارت های زندگی ممکن است مناسب باشند. برخی راهنمایی در مورد:

  • فعالیت اجتماعی
  • جنسیت
  • تفریح
  • تحصیلات
  • استخدام

چه زمانی باید فرزندم را نزدیک ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی ببرم؟

به محض اینکه متوجه علائم سندرم X شکننده شدید، کودک خود را نزد پزشک اطفال خود ببرید. منتظر نمانید، زیرا درمان زود هنگام مهم است.

چه زمانی باید فرزندم را نزدیک ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی ببرم؟

در مورد سندرم X شکننده فرزندم چه سوالاتی باید از یک ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی بپرسم؟

در زیر برخی از سوالاتی است که ممکن است بخواهید هنگام بحث در مورد تشخیص کودک خود از ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی بپرسید:

  • آیا فرزندم باید به متخصص مراجعه کند؟
  • فرزندم چه درمانگرانی را باید ببیند؟
  • شدت سندرم X شکننده چقدر است؟
  • چه داروهایی برای کودک من مناسب است؟
  • چگونه می توانم به فرزندم کمک کنم؟
  • گزینه های مداخله اولیه من چیست؟
  • چگونه می توانیم به عنوان خانواده به فرزندم کمک کنیم؟
سخن آخر

سندرم X شکننده می تواند تشخیصی دشوار برای خانواده و دوستان کودک باشد. این شروع بسیاری از تغییرات  است. درمان، داروها و محل اقامت در مدرسه اکنون بخشی از زندگی فرزند شماست. در حین کمک به فرزندتان در مسائلش،از نیازهای خود غافل نشوید. به یاد داشته باشید که اگر فرزند شما دارای سندرم X شکننده باشد، به این معنی است که شما در برابر زوال عقل، افسردگی، میگرن، درد مزمن، یائسگی زودرس، فشار خون بالا، اضطراب، کم کاری تیروئید و آپنه خواب آسیب پذیرتر هستید. مراقبت از خود را نادیده نگیرید!

مقالات مرتبط:

اختلال اضطراب جدایی چیست

علت ایجاد سندرم ری چیست

از
4
رای