سندرم داون یک اختلال ژنتیکی است و زمانی بوجود می آید که تقسیم سلولی غیرطبیعی منجر به کپی کامل کروموزوم یا جزئی اضافی از کروموزوم 21 شود. در این مطلب از سلام دنیا به علائم سندرم داون، چیست چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد، آیا سندرم داون ارثی است؛ علت، عوامل خطر و عوارض سندرم داون، امید به زندگی در افراد مبتلا به سندروم داون، جلوگیری از سندرم داون، تشخیص و درمان سندروم داون خواهیم پرداخت . با ما همراه باشید.
سندرم داون چیست
سندرم داون یک اختلال ژنتیکی است و زمانی بوجود می آید که تقسیم سلولی غیرطبیعی منجر به کپی کامل کروموزوم یا جزئی اضافی از کروموزوم 21 شود. این ماده ژنتیکی اضافی باعث تغییراتی در رشدو ویژگی های فیزیکی سندرم داون می شود. شدت سندرم داون در بین افراد متفاوت است و باعث ناتوانی ذهنی مادام العمر و تاخیر در رشد می شود. سندرم داون شایع ترین اختلال کروموزومی ژنتیکی و علت ناتوانی های یادگیری در کودکان است. همچنین معمولاً باعث سایر ناهنجاری‌های پزشکی از جمله اختلالات قلبی و گوارشی می‌شود.
درک بهتر سندرم داون و مداخلات اولیه می تواند کیفیت زندگی کودکان و بزرگسالان مبتلا به این اختلال را تا حد زیادی افزایش دهد و به آنها کمک کند تا زندگی رضایت بخش و خوبی داشته باشند.
حتما بخوانید: علائم سندرم آسپرگر چیست
علائم سندرم داون
فرد مبتلا به سندرم داون ممکن است مشکلات فکری و رشدی خفیف، متوسط یا شدید داشته باشد. برخی افراد سالم هستند در حالی که برخی دیگر مشکلات سلامتی قابل توجهی مانند نقص قلبی جدی دارند.
کودکان و بزرگسالان مبتلا به سندرم داون دارای ویژگی های مشخصی در صورتشان هستند. اگرچه همه افراد مبتلا به سندرم داون ویژگی های یکسانی ندارند، برخی از ویژگی های رایج عبارتند از:
- صافی صورت
- سر کوچک
- گردن کوتاه
- زبان بیرون زده
- چشم های که مایل به سمت بالا هستند (شکاف های کف دست)
- گوش هایی با شکل غیر معمول یا کوچک
- تون عضلانی ضعیف
- دست های پهن و کوتاه با یک چین در کف دست
- انگشتان نسبتا کوتاه و دست و پاهای کوچک
- انعطاف بیش از حد
- لکه های سفید ریز روی قسمت رنگی چشم (عنبیه) به نام نقاط براشفیلد
- قد کوتاه
نوزادان مبتلا به سندرم داون ممکن است قد متوسطی داشته باشند، اما به طور معمول آنها به کندی رشد می کنند و نسبت به سایر کودکان هم سن کوتاه تر می مانند.
ناتوانی های ذهنی
اکثر کودکان مبتلا به سندرم داون دارای اختلال شناختی خفیف تا متوسط هستند. زبانشان به تأخیر می افتد و حافظه کوتاه مدت و بلندمدت تحت تأثیر قرار می گیرد.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد
کودکان مبتلا به سندرم داون معمولا قبل یا در بدو تولد تشخیص داده می شوند. با این حال، اگر در مورد بارداری یا رشد و تکامل فرزندتان سؤالی دارید، با پزشک خود صحبت کنید.
حتما بخوانید: علت سندرم پای کوتاه چیست
علت سندرم داون
سلول های انسان به طور معمول حاوی 23 جفت کروموزوم هستند. یک کروموزوم در هر جفت از پدر شما و دیگری از مادر شما می آید. سندرم داون زمانی ایجاد می شود که تقسیم سلولی غیر طبیعی شامل کروموزوم 21 رخ دهد. این ناهنجاری های تقسیم سلولی منجر به کروموزوم 21 جزئی یا کامل می شود. این ماده ژنتیکی اضافی باعث ویژگی های مشخص و مشکلات رشدی سندرم داون است. هر یک از سه تغییر ژنتیکی می تواند باعث سندرم داون شود:
- تریزومی 21: حدود 95 درصد مواقع، سندرم داون به دلیل تریزومی 21 ایجاد می شود - فرد دارای سه نسخه از کروموزوم 21، به جای دو نسخه معمول، در همه سلول ها است. این به دلیل تقسیم سلولی غیرطبیعی در طول رشد سلول اسپرم یا سلول تخمک ایجاد می شود.
- سندرم موزاییک داون: در این شکل نادر از سندرم داون، فرد تنها دارای چند سلول با یک کپی اضافی از کروموزوم 21 است. این موزاییک از سلول های طبیعی و غیر طبیعی به دلیل تقسیم سلولی غیر طبیعی پس از لقاح ایجاد می شود.
- انتقال سندرم داون: سندرم داون همچنین می تواند زمانی رخ دهد که بخشی از کروموزوم 21 قبل یا در زمان لقاح به کروموزوم دیگری متصل شود (انتقال یابد). این کودکان دارای دو نسخه معمولی از کروموزوم 21 هستند، اما آنها همچنین دارای مواد ژنتیکی اضافی از کروموزوم 21 هستند که به کروموزوم دیگری متصل شده اند.
هیچ عامل رفتاری یا محیطی شناخته شده ای وجود ندارد که باعث ایجاد سندرم داون شود.
آیا سندرم داون ارثی است؟
اغلب اوقات، سندرم داون ارثی نیست. این به دلیل اشتباه در تقسیم سلولی در مراحل اولیه رشد جنین ایجاد می شود. انتقال سندرم داون می تواند از والدین به فرزند منتقل شود. با این حال، تنها حدود 3 تا 4 درصد از کودکان مبتلا به سندرم داون جابجایی دارند و تنها برخی از آنها آن را از یکی از والدین خود به ارث برده اند.
هنگامی که جابجایی متعادل به ارث می رسد، مادر یا پدر مقداری ماده ژنتیکی بازآرایی شده از کروموزوم 21 روی کروموزوم دیگر دارند، اما هیچ ماده ژنتیکی اضافی ندارند. این بدان معنی است که او هیچ علامت یا نشانه ای از سندرم داون ندارد، اما می تواند کروموزوم نامتعادل را به کودکان منتقل کند و باعث ایجاد سندرم داون در کودکان شود.
عوامل خطر سندروم داون
برخی از والدین در معرض خطر بیشتری برای داشتن فرزند مبتلا به سندرم داون هستند. عوامل خطر عبارتند از:
- بالا رفتن سن مادر: شانس زنان برای به دنیا آوردن فرزند مبتلا به سندرم داون با افزایش سن افزایش می یابد زیرا تخمک های بزرگتر خطر تقسیم نادرست کروموزوم را دارند. خطر بارداری با سندرم داون در زنان پس از 35 سالگی افزایش می یابد. با این حال، اکثر کودکان مبتلا به سندرم داون از زنان زیر 35 سال به دنیا می آیند، زیرا زنان جوان تر بچه های بیشتری دارند.
- ناقل انتقال ژنتیکی برای سندرم داون: هم مردان و هم زنان می توانند انتقال ژنتیکی سندرم داون را به فرزندان خود منتقل کنند.
- داشتن یک فرزند مبتلا به سندرم داون: والدینی که یک فرزند مبتلا به سندرم داون دارند در معرض خطر بیشتری برای داشتن فرزند دیگری با سندرم داون هستند. یک مشاور ژنتیک می تواند به والدین کمک کند تا خطر داشتن فرزند دوم مبتلا به سندرم داون را ارزیابی کنند.
عوارض سندرم داون
افراد مبتلا به سندرم داون می توانند عوارض مختلفی داشته باشند که برخی از آنها با افزایش سن بیشتر مشخص می شوند. این عوارض می تواند شامل موارد زیر باشد:
نقایص قلبی:
حدود نیمی از کودکان مبتلا به سندرم داون با نوعی نقص مادرزادی قلبی متولد می شوند. این مشکلات قلبی می تواند تهدید کننده زندگی باشد و ممکن است در اوایل دوران نوزادی نیاز به جراحی داشته باشد.
نقص دستگاه گوارش (GI)
ناهنجاری های گوارشی در برخی از کودکان مبتلا به سندرم داون رخ می دهد و ممکن است شامل ناهنجاری های روده، مری، نای و مقعد باشد. خطر ابتلا به مشکلات گوارشی، مانند انسداد دستگاه گوارش، سوزش سر دل (ریفلاکس معده به مری) یا بیماری سلیاک ممکن است افزایش یابد.
اختلالات ایمنی
افراد مبتلا به سندرم داون به دلیل ناهنجاری‌های سیستم ایمنی خود، در معرض افزایش خطر ابتلا به اختلالات خود ایمنی، برخی از انواع سرطان و بیماری‌های عفونی مانند ذات‌الریه هستند.
آپنه خواب
به دلیل تغییرات بافت نرم و اسکلتی که منجر به انسداد راه های هوایی آنها می شود، کودکان و بزرگسالان مبتلا به سندرم داون بیشتر در معرض خطر آپنه انسدادی خواب هستند.
حتما بخوانید: 7 درمان خانگی برای آپنه خواب
چاقی
افراد مبتلا به سندرم داون در مقایسه با جمعیت عمومی، بیشتر چاق می شوند.
مشکلات ستون فقرات
برخی از افراد مبتلا به سندرم داون ممکن است دارای انحراف دو مهره بالایی در گردن باشند (بی ثباتی آتلانتواکسیال). این وضعیت آنها را در معرض خطر آسیب جدی به نخاع ناشی از کشیدگی بیش از حد گردن قرار می دهد.
سرطان خون
کودکان خردسال مبتلا به سندرم داون در معرض خطر ابتلا به سرطان خون هستند.
زوال عقل
خطر ابتلا به زوال عقل در افراد مبتلا به سندرم داون به میزان قابل توجهی افزایش می یابد - علائم و نشانه ها ممکن است در حدود 50 سالگی شروع شود. ابتلا به سندرم داون همچنین خطر ابتلا به بیماری آلزایمر را افزایش می دهد.
مشکلات دیگر
سندرم داون همچنین ممکن است با سایر بیماری ها از جمله مشکلات غدد درون ریز، مشکلات دندانی، تشنج، عفونت گوش و مشکلات شنوایی و بینایی همراه باشد.
برای افراد مبتلا به سندرم داون، دریافت مراقبت های پزشکی معمول و درمان مشکلات در صورت نیاز می تواند به حفظ یک سبک زندگی سالم کمک کند.
امید به زندگی و طول عمر بیماران سندرم داون
طول عمر افراد مبتلا به سندرم داون به طور چشمگیری افزایش یافته است. امروزه، فرد مبتلا به سندرم داون، بسته به شدت مشکلات سلامتی، می تواند بیش از 60 سال عمر کند.
تشخیص سندرم داون
کالج آمریکایی متخصصان زنان و زایمان پیشنهاد می کند که گزینه تست های غربالگری و تست های تشخیصی سندرم داون را برای همه زنان باردار، صرف نظر از سن، ارائه دهند.
- آزمایش‌های غربالگری می‌توانند احتمال حاملگی نوزاد مبتلا به سندرم داون را نشان دهند. اما این آزمایشات نمی تواند به طور قطعی بگوید یا تشخیص دهد که آیا نوزاد سندرم داون دارد یا خیر.
- آزمایش ها می توانند تشخیص دهند که آیا کودک شما سندرم داون دارد یا خیر.
ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی شما می تواند انواع آزمایش ها، مزایا و معایب، خطرات و معنای نتایج شما را مورد بحث قرار دهد. در صورت لزوم، ارائه دهنده شما ممکن است توصیه کند که با یک مشاور ژنتیک صحبت کنید.
آزمایشات غربالگری در دوران بارداری
غربالگری برای سندرم داون به عنوان بخشی از مراقبت های دوران بارداری ارائه می شود. اگرچه آزمایش‌های غربالگری تنها می‌توانند خطر حاملگی نوزاد مبتلا به سندرم داون را شناسایی کنند، اما می‌توانند به شما در تصمیم‌گیری در مورد آزمایش‌های تشخیصی خاص‌تر کمک کنند.
تست های غربالگری شامل تست ترکیبی سه ماهه اول و تست غربالگری یکپارچه است.
حتما بخوانید: آزمایش غربالگری دوران بارداری برای چه کسانی مناسب است؟
تست ترکیبی سه ماهه اول
تست ترکیبی سه ماهه اول که در دو مرحله انجام می شود شامل:
- آزمایش خون: این آزمایش خون سطوح پروتئین پلاسما مرتبط با بارداری (PAPP-A) و هورمون بارداری که به نام گنادوتروپین جفتی انسانی (HCG) شناخته می شود را اندازه گیری می کند. سطوح غیر طبیعی PAPP-A و HCG ممکن است نشان دهنده وجود مشکل در کودک باشد.
- تست شفافیت نوکال: در طی این آزمایش، از سونوگرافی برای اندازه‌گیری ناحیه خاصی در پشت گردن کودک استفاده می‌شود. این به عنوان تست غربالگری مایع شفاف پشت گردن یا NT شناخته می شود. هنگامی که ناهنجاری وجود دارد، مایع بیشتری از حد معمول در این بافت گردن جمع می شود.
با استفاده از سن شما و نتایج آزمایش خون و سونوگرافی، پزشک یا مشاور ژنتیک می‌تواند خطر تولد نوزاد مبتلا به سندرم داون را تخمین بزند.
تست غربالگری یکپارچه
تست غربالگری یکپارچه در دو قسمت در سه ماهه اول و دوم بارداری انجام می شود. نتایج برای تخمین خطر ابتلای کودک شما به سندرم داون ترکیب شده است.
- سه ماهه اول: بخش اول شامل آزمایش خون برای اندازه گیری PAPP-A و سونوگرافی برای اندازه گیری شفافیت نوکال است.
- سه ماهه دوم: صفحه نمایش چهارگانه سطح خون شما را از چهار ماده مرتبط با بارداری اندازه گیری می کند: آلفا فتوپروتئین، استریول، HCG و اینهیبین A.
تست های تشخیصی در دوران بارداری
اگر نتایج تست غربالگری شما مثبت یا نگران کننده است، یا در معرض خطر داشتن نوزادی مبتلا به سندرم داون هستید، ممکن است برای تایید تشخیص آزمایشات بیشتری را در نظر بگیرید. ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی می تواند به شما کمک کند تا مزایا و معایب این آزمایش ها را بسنجید.
تست های تشخیصی که می توانند سندرم داون را شناسایی کنند عبارتند از:
- نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS): در CVS، سلول ها از جفت گرفته می شود و برای تجزیه و تحلیل کروموزوم های جنین استفاده می شود. این آزمایش معمولاً در سه ماهه اول، بین هفته های 10 تا 13 بارداری انجام می شود. خطر از دست دادن بارداری (سقط جنین) ناشی از CVS بسیار کم است.
- آمنیوسنتز : نمونه ای از مایع آمنیوتیک اطراف جنین از طریق یک سوزن وارد رحم مادر خارج می شود. سپس از این نمونه برای تجزیه و تحلیل کروموزوم های جنین استفاده می شود. پزشکان معمولاً این آزمایش را در سه ماهه دوم یعنی بعد از هفته 15 بارداری انجام می دهند. این آزمایش همچنین خطر سقط جنین بسیار پایینی دارد.
- تشخیص ژنتیکی قبل از حاملگی : یک گزینه برای زوج هایی است که تحت لقاح آزمایشگاهی قرار می گیرند و در معرض خطر ابتلا به بیماری های ژنتیکی خاص هستند. جنین قبل از اینکه در رحم کاشته شود برای ناهنجاری های ژنتیکی آزمایش می شود.
تست های تشخیصی برای نوزادان (تشخیص سندرم داون بعد از تولد)
پس از تولد، تشخیص اولیه سندرم داون اغلب بر اساس ظاهر نوزاد است. اما ویژگی های مرتبط با سندرم داون را می توان در نوزادان بدون سندرم داون یافت، بنابراین ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی شما احتمالاً آزمایشی به نام کاریوتایپ کروموزومی را برای تأیید تجویز می کند. این آزمایش با استفاده از نمونه خون، کروموزوم های فرزند شما را تجزیه و تحلیل می کند. اگر یک کروموزوم 21 اضافی در همه یا برخی از سلول ها وجود داشته باشد، تشخیص سندرم داون است.
درمان سندرم داون
درمان زودهنگام برای نوزادان و کودکان مبتلا به سندرم داون می تواند تفاوت عمده ای در بهبود کیفیت زندگی آنها ایجاد کند. از آنجایی که هر کودک مبتلا به سندرم داون منحصر به فرد است، درمان به نیازهای فردی بستگی دارد. همچنین مراحل مختلف زندگی ممکن است به خدمات متفاوتی نیاز داشته باشد.
اگر فرزند شما مبتلا به سندرم داون است، احتمالاً به تیمی از متخصصان تکیه خواهید کرد که می توانند مراقبت های پزشکی را ارائه دهند و به او کمک کنند تا مهارت های خود را تا حد امکان به طور کامل توسعه دهد. بسته به نیازهای خاص فرزندتان، تیم شما ممکن است شامل برخی از این متخصصان باشد:
- متخصص اطفال مراقبت های اولیه برای هماهنگی و ارائه مراقبت های معمول دوران کودکی
- متخصص قلب و عروق کودکان
- متخصص گوارش کودکان
- متخصص غدد اطفال
- متخصص اطفال رشدی
- متخصص مغز و اعصاب کودکان
- متخصص گوش، حلق و بینی (ENT) کودکان
- چشم پزشک اطفال (چشم پزشک)
- متخصص شنوایی
- گفتار درمان
- فیزیوتراپیست
- کاردرمانگر
شما باید تصمیمات مهمی در مورد درمان و آموزش فرزندتان بگیرید. تیمی از ارائه دهندگان مراقبت های بهداشتی، معلمان و درمانگرانی که به آنها اعتماد دارید بسازید. این متخصصان می توانند به ارزیابی منابع در منطقه شما و توضیح برنامه های ایالتی و فدرال برای کودکان و بزرگسالان دارای معلولیت کمک کنند.
جلوگیری از سندرم داون
هیچ راهی برای پیشگیری از سندرم داون وجود ندارد. اگر در معرض خطر بالای داشتن فرزندی با سندرم داون هستید یا در حال حاضر یک فرزند مبتلا به سندرم داون دارید، ممکن است لازم باشد، قبل از بارداری با یک مشاور ژنتیک مشورت کنید.
یک مشاور ژنتیک می تواند به شما در درک داشتن فرزند مبتلا به سندرم داون کمک کند. او همچنین می‌تواند آزمایش‌های پیش از تولد موجود را توضیح دهد و مزایا و معایب آزمایش را توضیح دهد.
مقابله و حمایت
هنگامی که متوجه می شوید فرزندتان به سندرم داون مبتلا است، ممکن است کلی احساسات از جمله خشم، ترس، نگرانی و اندوه را تجربه کنید. ممکن است ندانید چه کار کنید و ممکن است نگران توانایی خود در مراقبت از کودک معلول باشید. بهترین راه برای ترس و نگرانی، اطلاع رسانی و حمایت است.
این مراحل را برای آماده سازی خود و مراقبت از فرزندتان در نظر بگیرید:
- از ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی خود در مورد برنامه های درمان در منطقه خود بپرسید. این برنامه‌های ویژه که در اکثر ایالت‌ها موجود است، به نوزادان و کودکان خردسال مبتلا به سندرم داون در سنین پایین (معمولاً تا سن 3 سالگی) برای رشد مهارت‌های حرکتی، زبانی، اجتماعی و خودیاری کمک می کنند.
- در مورد گزینه های آموزشی برای مدرسه بیاموزید. بسته به نیازهای فرزندتان، ممکن است به معنای شرکت در کلاس‌های معمولی (مطابق با جریان اصلی)، کلاس‌های آموزش ویژه یا هر دو باشد. با توصیه های تیم مراقبت های بهداشتی خود، برای درک و انتخاب گزینه های مناسب با مدرسه همکاری کنید.
- به دنبال خانواده های دیگری باشید که با همین مسائل دست و پنجه نرم می کنند. اکثر جوامع گروه های حمایتی برای والدین کودکان مبتلا به سندرم داون دارند. همچنین می توانید گروه های پشتیبانی اینترنتی را پیدا کنید. خانواده و دوستان نیز می توانند منبع درک و حمایت باشند.
- در فعالیت های اجتماعی و اوقات فراغت شرکت کنید. برای گردش های خانوادگی وقت بگذارید و در جامعه خود به دنبال فعالیت های اجتماعی مانند برنامه های پارک، تیم های ورزشی یا کلاس های باله باشید. اگرچه ممکن است برخی سازگاری ها لازم باشد، کودکان و بزرگسالان مبتلا به سندرم داون می توانند از فعالیت های اجتماعی و اوقات فراغت لذت ببرند.
- استقلال او را تشویق کنید. توانایی‌های فرزند شما ممکن است با توانایی‌های سایر کودکان متفاوت باشد، اما با حمایت شما و برخی تمرین‌ها، ممکن است فرزندتان بتواند کارهایی مانند بسته‌بندی ناهار، مدیریت بهداشت و لباس پوشیدن، آشپزی و شستن لباس‌های سبک را انجام دهد.
- آنها را برای بزرگسالی آماده کنید. فرصت‌های زندگی، کار، و فعالیت‌های اجتماعی و اوقات فراغت را می‌توان قبل از ترک مدرسه توسط فرزندتان بررسی کرد. زندگی اجتماعی یا خانه های گروهی و اشتغال اجتماعی، برنامه های روزانه یا کارگاه های آموزشی بعد از دبیرستان نیاز به برنامه ریزی قبلی دارد. در مورد فرصت ها و پشتیبانی در منطقه خود بپرسید.
سخن آخر
منتظر آینده ای روشن باشید. اکثر افراد مبتلا به سندرم داون با خانواده یا مستقل زندگی می کنند، به مدارس معمولی می روند، می خوانند و می نویسند، در اجتماع شرکت می کنند و شغل دارند. افراد مبتلا به سندرم داون می توانند زندگی رضایت بخشی داشته باشند.
مقالات مرتبط:
علل سوراخ قلب نوزاد (ASD) چیست
علائم سندروم اردک چیست؛ علت و درمان سندرم اردک