هموفیلی معمولا یک نوع اختلال ارثی است که در آن خون به درستی لخته نمی شود. این نوع اختلال می تواند منجر به خونریزی به صورت بی اختیار و خود به خود و نیز خونریزی پس از جراحات یا جراحی شود. همه چیز درباره بیماری هموفیلی از جمله علت بیماری هموفیلی و راه های درمان آن چیست در این مقاله سلام دنیا بیاموزید.
همه چیز درباره بیماری هموفیلی
هموفیلی چیست
هموفیلی معمولا یک نوع اختلال ارثی است که در آن خون به درستی لخته نمی شود. این نوع اختلال می تواند منجر به خونریزی به صورت بی اختیار و خود به خود و نیز خونریزی پس از جراحات یا جراحی شود. خون حاوی پروتئین های زیادی به نام فاکتورهای انعقادی است که می تواند به توقف خونریزی شما کمک کند. افراد مبتلا به هموفیلی دارای سطوح پایینی از فاکتور VIII (8) یا فاکتور IX (9) هستند. شدت هموفیلی بودن یک فرد مبتلا شده به این بیماری با توجه به میزان فاکتور موجود در خون او تعیین میشود. هر چه میزان این فاکتور کمتر باشد، احتمال خونریزی بیشتر میشود ، که این به خودی خود می تواند منجر به مشکلات جدی در سلامتی فرد شود.
در موارد نادر، فرد ممکن است در مراحلی بعدتر در زندگی اش به هموفیلی مبتلا شود. اکثر موارد مربوط به افراد میانسال یا مسن یا زنان جوانی میشود که به تازگی زایمان کرده اند و یا در مراحل بعدی از بارداری خود هستند. این وضعیت اغلب با درمانی مناسب برطرف میشود.
علت بیماری هموفیلی
هموفیلیا، به دلیل یک جهش یا تغییر در یکی از ژن‌ها که دستورالعمل‌ها را برای ساخت پروتئین‌های فاکتور لخته‌کننده لازم برای تشکیل لخته خون ارائه می‌دهند ، ایجاد میشود. این تغییر یا جهش می تواند مانع از عملکرد صحیح پروتئین لخته کننده و یا از بین رفتن آن شود. این ژن ها روی کروموزوم X قرار دارند. مردان دارای یک کروموزوم X و Y (XY) و زنان دارای دو کروموزوم X (XX) هستند. مردان کروموزوم X را از مادر و کروموزوم Y را از پدر خود به ارث می برند. زنان از هر والدین یک کروموزوم X را به ارث می برند.
کروموزوم X حاوی ژن های زیادی است. این ژن ها در کروموزوم Y وجود ندارند. این به این معنی است که مردان تنها دارای یک نسخه از اکثر ژن های کروموزوم X و زنان دارای 2 نسخه از این ژن ها هستند. بنابراین، اگر مردان یک کروموزوم X مبتلا را که دارای جهش در ژن فاکتور VIII یا فاکتور IX است، به ارث ببرند، ممکن است به بیماری مانند هموفیلی مبتلا شوند.
حتما بخوانید: علت پایین بودن پلاکت خون در کودکان
بیماری هموفیلی در زنان
زنان نیز ممکن است به هموفیلی مبتلا شوند، اما این امر بسیار نادر است. در چنین مواردی هر دو کروموزوم X یا یکی از آن ها تحت تأثیر قرار می گیرد و دیگری از بین رفته یا غیرفعال میشود. در این نوع زنان، علائم خونریزی ممکن است مشابه مردان مبتلا به هموفیلی باشد. یک زن با یک کروموزوم X مبتلا ناقل هموفیلی میباشد. گاهی اوقات یک زن ناقل ممکن است علائم هموفیلی را داشته باشد. علاوه بر این، او می‌تواند کروموزوم X آسیب‌دیده را با جهش ژن فاکتور لخته‌کننده به فرزندانش انتقال دهد.
ممکن است که هموفیلی در برخی از خانواده‌هایی که هیچ سابقه قبلی از ابتلای اعضای خانواده به هموفیلی نداشته اند دیده شود. گاهی اوقات، ممکن است که زنان ناقل در خانواده ها وجود داشته باشند که این خود در حالی است که هیچ پسری به طور تصادفی نمیتواند به آن مبتلا باشد. با این حال، در حدود یک سوم مواقع، نوزاد مبتلا به هموفیلی اولین کسی در خانواده است که با جهش در ژن عامل انعقاد مواجه می شود.
هموفیلی می تواند منجر به موارد زیر شود:
- خونریزی در مفاصل که می تواند منجر به بیماری مزمن مفصلی و درد شود
- خونریزی در سر و گاهی اوقات در مغز که می تواند باعث مشکلات طولانی مدت مانند تشنج و فلج شدن شود.
- اگر خونریزی را نتوان متوقف کرد و یا اگر در یک اندام حیاتی مانند مغز اتفاق افتد ممکن است به مرگ منجر شود.
انواع هموفیلی
انواع مختلفی از هموفیلی وجود دارد.دو مورد زیر رایج ترین نوع آن هستند:
هموفیلی A (هموفیلی کلاسیک)
این نوع هموفیلی به دلیل کمبود یا کاهش فاکتور انعقادی VIII ایجاد می شود.
هموفیلی B (بیماری کریسمس) یا همان هموفیلی وابسته به x
این نوع هموفیلی به دلیل کمبود یا کاهش فاکتور لخته شدن IX ایجاد می شود.
حتما بخوانید: لخته شدن خون چیست
علائم و نشانه های شایع هموفیلی
علائم شایع هموفیلی عبارتند از:
- خونریزی در مفاصل.این می تواند باعث تورم و درد یا سفتی در مفاصل شود که این خود اغلب زانوها، آرنج ها و مچ پا را درگیر می کند.
- خونریزی در پوست (که باعث کبودی میشود) یا ماهیچه و بافت نرم که باعث تجمع خون در آن ناحیه (که هماتوم نامیده می شود) میشود ، اتفاق می افتد.
- خونریزی دهان و لثه و خونریزی که پس از از دست دادن دندان به سختی متوقف می شود.
- خونریزی پس از ختنه کردن
- خونریزی بعد از تزریق واکسن، مانند واکسیناسیون.
- خونریزی در سر نوزاد پس از زایمان سخت.
- وجود خون در ادرار یا مدفوع.
- خونریزی های مکرر و نیز به سختی بند آمدن آن از بینی.
بیماری هموفیلی چه کسی تحت تأثیر قرار می گیرد (هموفیلی در کودکان)
هموفیلی در حدود 1 مورد از هر 5000 تولد پسر اتفاق می افتد. بر اساس مطالعه اخیری که از داده های جمع آوری شده در مورد بیماران تحت مراقبت در مراکز درمان هموفیلی با بودجه فدرال در دوره 2012 تا 2018 استفاده می کند، حدود 20000 تا 33000 مرد در ایالات متحده با این اختلال زندگی می کنند. هموفیلی A حدود چهار برابر هموفیلی B شایع است و حدود نیمی از مبتلایان به شکل شدیدی از آن مبتلا هستند. هموفیلی افراد را از همه گروه های نژادی و قومی تحت تاثیر قرار می دهد.
تشخیص بیماری هموفیلی
از نوزادان پسر بسیاری از افرادی که دارای یک فرد مبتلا به هموفیلی هستند و یا نیز قبلا در خانواده فردی مبتلا داشته اند می خواهند که بلافاصله پس از تولد آزمایش دهند. حدود یک سوم نوزادانی که به هموفیلی مبتلا می شوند، جهش جدیدی دارند که در سایر اعضای خانواده وجود ندارد. در این موارد، اگر نوزاد تازه متولد شده علائم خاصی از هموفیلی را نشان دهد، پزشک ممکن است هموفیلی را بررسی کند.
حتما بخوانید: همه چیز درباره غلظت خون بالا و پایین
برای تشخیص این بیماری ، پزشکان آزمایش های خونی خاصی که نشان میدهد آیا خون به درستی لخته می شود یا خیر را انجام می دهند.اگر اینطور نباشد، آن‌ها آزمایش‌های فاکتور انعقادی که به آن سنجش فاکتور نیز گفته میشود را انجام می‌دهند تا بتوانند علت اختلال خونریزی را تشخیص دهند. این آزمایشات خونی نوع هموفیلی و شدت آن را نشان می دهد.
درمان هموفیلی چیست
بهترین راه برای درمان هموفیلی جایگزینی فاکتور لخته شدن خون از دست رفته است تا خون بتواند به درستی لخته شود. این کار با تزریق (تزریق از طریق ورید) کنسانتره های فاکتور تهیه شده تجاری انجام می شود. افراد مبتلا به هموفیلی می توانند نحوه انجام این آنفوزیون ها را خودشان بیاموزند تا بتوانند دوره های خونریزی را متوقف کنند و با انجام منظم آنفوزیون ها (به نام پروفیلاکسی)، حتی از اکثر دوره های خونریزی جلوگیری کنند.
مراقبت های پزشکی با کیفیتی خوب توسط پزشکان و پرستارانی که اطلاعات زیادی در مورد این اختلال دارند می تواند به جلوگیری از برخی مشکلات جدی کمک کند. اغلب بهترین انتخاب برای مراقبت، مراجعه به مرکز جامع درمان هموفیلی (HTC) است.
یک HTC نه تنها مراقبت هایی را برای رسیدگی به تمام مسائل مربوط به این اختلال ارائه می دهد، بلکه آموزش های بهداشتی را هم نیز ارائه می دهد که به افراد مبتلا به هموفیلی کمک می کند تا سالم بمانند.
مهارکننده‌ها (بازدارنده ها)
حدود 15 تا 20 درصد از افراد مبتلا به هموفیلی آنتی بادی به نام مهارکننده ها را تولید میکنند که فاکتورهای انعقادی را از لخته کردن خون و توقف خونریزی باز می‌دارد. درمان قسمت هایی که خونریزی میکنند بسیار دشوار می شود و هزینه مراقبت برای یک فرد دارای یک مهارکننده می تواند به شدت افزایش یابد، زیرا به فاکتور لخته شدن بیشتر یا نوع دیگری از فاکتورهای انعقادی نیاز دارند. افراد دارای مهارکننده‌ها اغلب بیماری مفصلی و سایر مشکلات ناشی از خونریزی را تجربه میکنند که این امر خود منجر به کاهش کیفیت در زندگیشان میشود.
مقالات مرتبط:
17 چیزی که هر زنی باید در مورد اهدا خون خود بداند
خون در ادرار (هماچوری) چیست: علائم، علل، روش های تشخیص و درمان آن