سندروم تریچر کالینز (TCS) چیست، علت، علائم و درمان سندرم تریچر

سندرم تریچر کالینز (TCS) یک اختلال ژنتیکی است که با تغییر شکل گوش، چشم، استخوان گونه و چانه مشخص می شود. با این حال، میزان مبتلا شدن فرد ممکن است از خفیف تا شدید متفاوت باشد. عوارض ممکن است شامل مشکلات تنفسی، مشکلات بینایی، شکاف کام و کاهش شنوایی باشد. افراد مبتلا به طور کلی دارای هوش طبیعی هستند. در ادامه این مقاله سلام دنیا می توانید اطلاعات بیشتری درباره سندروم تریچر کالینز (TCS) چیست، علائم، علت بروز، روش های تشخیص و درمان سندرم نادر تریچر کالینز کسب کنید.

سندروم تریچر کالینز (TCS) چیست

سندرم تریچر کالینز یک اختلال ژنتیکی است که بر رشد و تکامل سر تأثیر می گذارد. این اختلال از رشد مناسب جمجمه، گونه ها و استخوان های فک جلوگیری می کند و باعث ناهنجاری های صورت و کاهش شنوایی می شود. از هر 50000 کودک یک کودک به این سندروم مبتلا می شود. شدت مشکلات از خفیف تا بسیار شدید متغیر است. در بیشتر موارد، هوش کودک تحت تأثیر قرار نمی گیرد.

حتما بخوانید: علائم سندرم دست بی قرار چیست

سندرم تریچر کالینز یا ارثی است یا به دلیل تغییر جدید در یک ژن در زمان لقاح ایجاد می شود. اگرچه هیچ درمانی برای سندروم تریچر کالینز وجود ندارد، اما جراحی جمجمه و صورت (جمجمه صورت) می تواند گفتار را بهبود بخشد و برخی از ناهنجاری های شدیدتر جمجمه صورت را کاهش دهد. سندرم تریچر کالینز به عنوان دیسوستوز فک پایین یا سندرم فرانچتی نیز شناخته می شود.

گفتنی است که سندرم تریچر کالینز قابل درمان نیست. علائم ممکن است با جراحی ترمیمی، سمعک، گفتار درمانی و سایر وسایل کمکی مدیریت شوند. اما امید به زندگی در مبتلایان به این سندروم به طور کلی طبیعی است. این سندرم به افتخار ادوارد تریچر کالینز، جراح و چشم پزشک انگلیسی، که ویژگی های اساسی آن را در سال 1900 توصیف کرد، نامگذاری شده است.

علت سندروم تریچر کالینز (Treacher Collins syndrome)

تغییر در ژن TCOF1 باعث ایجاد 93 درصد از موارد سندرم تریچر کالینز می شود. این ژن که در کروموزوم 5 قرار دارد، مسئول رشد صورت است.در حدود نیمی از موارد،ژن TCOF1 به طور خود به خود در زمان لقاح تغییر می کند، اما آنچه باعث تغییر ژن می شود ناشناخته است. در موارد دیگر، سندرم تریچر کالینز ناشی از تغییر ژن TCOF1 به عنوان یک صفت اتوزومال غالب به ارث می رسد.

این بدان معناست که کودک ژن آسیب‌ دیده را از والدین مبتلا به سندرم تریچر کالینز و یک کپی بی‌تأثیر از ژن را از والدین دیگر خود به ارث می‌برد. تصور می شود که دو درصد دیگر موارد به دلیل تغییرات در ژن های POLR1C و POLR1D ایجاد می شود. دقیقاً مشخص نیست که تغییرات ژنی چگونه باعث ناهنجاری های صورت می شود. تصور می شود که آنها باعث مرگ سلولی (آپوپتوز) استخوان صورت، غضروف و بافت نرم در هفته های سوم تا هشتم رشد جنین می شوند.

حتما بخوانید: علت سندرم نونان چیست

علائم سندروم تریچر کالینز

علائم و نشانه ها از مواردی که به سختی قابل توجه هستند تا شدید و ناتوان کننده متغیر است. به طور معمول، علائم یک فرد مبتلا به سندرم تریچر کالینز ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• شکاف کام
• استخوان فک کوچک (میکرونیشن)
• بزرگی دهان نامتناسب (ماکروستومی)
• گونه های کوچک یا غایب
• بینی بزرگ و نوک تیز
• چشم های افتاده با پلک های پایینی بریده
• عدم وجود مژه های پایین
• عدم وجود کف حدقه چشم
• رشد بیش از حد موهای سر روی گونه ها
• گوش‌های بدشکل، کوچک یا بی‌شکل
• تغییر شکل کانال گوش
• کاهش شنوایی رسانا یا ناشنوایی هدایتی، ناشی از ناهنجاری ساختارهای گوش داخلی

روش تشخیص سندروم تریچر کالینز

1. رادیوگرافی ها

چند تکنیک برای تایید تشخیص سندروم تریچر کالینز استفاده می شود.ارتوپانتوموگرام (OPG) یک عکس برداری پانورامیک دندان از فک بالا و پایین است. این یک تصویر دو بعدی از گوش به گوش نشان می دهد. به ویژه، OPG پیگیری دقیق و نظارت بر رشد استخوان را تحت درمان تک یا دو حواس‌پرتی تسهیل می‌کند. بنابراین، برخی از ویژگی‌های سندروم تریچر کالینز را می‌توان در OPG مشاهده کرد، اما تکنیک‌ های بهتری برای شامل تمام طیف ناهنجاری‌های سندروم تریچر کالینز به جای نشان دادن تنها ناهنجاری‌های فک استفاده می‌شود.

حتما بخوانید: سندرم داون چیست

یکی دیگر از روش های ارزیابی رادیوگرافی، گرفتن تصویر اشعه ایکس از کل سر است. رادیوگرافی سفالومتریک جانبی در سندروم تریچر کالینز هیپوپلازی استخوان های صورت مانند استخوان مالار، مندیبل و ماستوئید را نشان می دهد. در نهایت، رادیوگرافی اکسیپیتومنتال (OM) برای تشخیص هیپوپلازی یا ناپیوستگی قوس زیگوماتیک استفاده می شود.

2. سی تی اسکن

سی تی استخوان تمپورال با استفاده از برش‌های نازک تشخیص میزان تنگی و آترزی مجرای شنوایی خارجی، وضعیت حفره گوش میانی، وجود استخوان‌های دیسپلاستیک و ابتدایی یا ناهنجاری‌های گوش داخلی مانند کمبود حلزون را ممکن می‌سازد. بازسازی سی تی اسکن دو و سه بعدی با VRT و لایه برداری استخوان و پوست برای مرحله بندی دقیق تر و برنامه ریزی سه بعدی جراحی ترمیمی فک پایین و گوش خارجی مفید است.

3. تشخیص های افتراقی

سایر بیماری ها دارای ویژگی های مشابه سندرم تریچر کالینز هستند. در تشخیص افتراقی باید دیسوستوز آکروفاسیال را در نظر گرفت. ظاهر صورت شبیه به سندرم تریچر کالینز است، اما ناهنجاری های اضافی اندام در این افراد رخ می دهد. نمونه هایی از این بیماری ها سندرم ناگر و سندرم میلر هستند. در تشخیص افتراقی باید oculoauriculovertebral را نیز در نظر گرفت. یک مثال میکروزومی همی صورت است که در درجه اول بر رشد گوش، دهان و فک پایین تأثیر می گذارد. این ناهنجاری ممکن است در دو طرف رخ دهد. بیماری دیگری که متعلق به این طیف است، سندرم گلدنهار یا سندروم چشمی-گوشی است که شامل ناهنجاری های مهره ای، درموئیدهای اپیبولبار و ناهنجاری های صورت می باشد.

آزمایشات مورد استفاده برای تشخیص سندرم تریچر کالینز ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• معاینه جسمی
• بررسی تاریخچه پزشکی
• آزمایش ژنتیک - این اغلب ضروری نیست زیرا تشخیص را می توان تنها بر اساس ویژگی های بالینی انجام داد.

حتما بخوانید: علائم بیماری کاوازاکی چیست، علت و درمان آن

درمان سندروم تریچر کالینز

درمان افراد مبتلا به سندروم تریچر کالینز ممکن است شامل مداخله متخصصان از رشته های مختلف باشد. نگرانی اصلی تنفس و تغذیه است که در نتیجه هیپوپلازی فک پایین و انسداد هیپوفارنکس توسط زبان است. گاهی اوقات، ممکن است به تراکستومی برای حفظ راه هوایی کافی و گاستروستومی برای اطمینان از دریافت کالری کافی و در عین حال محافظت از راه هوایی نیاز داشته باشند. جراحی اصلاحی صورت بسته به وضعیت رشد در سنین مشخص انجام می شود.به طور کلی درمان سندروم تریچر کالینز به شدت بیماری بستگی دارد، اما ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• مشاوره ژنتیک - برای فرد یا کل خانواده، بسته به اینکه آیا بیماری ارثی بوده یا خیر
• سمعک - معمولاً در مورد کم شنوایی رسانا مفید است
• درمان های دندانپزشکی - از جمله کارهای ارتودنسی برای کمک به اصلاح نیش کودک
• گفتار درمانی - برای بهبود مهارت های ارتباطی کودک. آسیب شناسان گفتار با افرادی که در بلع غذا یا نوشیدنی مشکل دارند نیز کار می کنند
• جراحی – تعدادی روش های جراحی در دسترس است که می تواند عملکرد و ظاهر را بهبود بخشد.

جراحی برای سندرم تروریس کالینز

بسته به شدت ناهنجاری های جمجمه صورت، گزینه های جراحی ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• بازسازی پلک های پایین
• بسته شدن شکاف کام
• ترمیم استخوان های موجود در صورت از جمله استخوان گونه و حفره پایین چشم
• بازسازی گوش
• قرار دادن مجدد فک پایین (جراحی ارتوگناتیک)
• رینوپلاستی برای بهبود ظاهر بینی

زمان انجام این عمل ها به سن و مرحله رشد کودک بستگی دارد. به عنوان مثال، جراحی چشم ممکن است در دوران نوزادی، بازسازی گوش بین سنین پنج تا هفت سالگی و جراحی صورت پس از نوجوانی که رشد صورت متوقف شده است، انجام شود. به طور کلی جراحی ترمیمی نتایج خوبی دارد و به فرد کمک می کند تا زندگی خوبی داشته باشد.

حتما بخوانید: علائم سندرم ویروس هانتا چیست

سندرم تریچر کالینز در ایران

برخی از مبتلایان به سندروم تریچر کالینز برای افزایش آگاهی در مورد این بیماری نادر و تبعات آن تلاش های زیادی کرده اند. علاوه براین، در حال حاضر آزمایش ژنتیک مولکولی برای تأیید تشخیص از طریق آزمایشگاه‌ های بزرگ و مجهز مانند آزمایشگاه ژنتیک سیتوژنوم تهران و مراکز دانشگاهی برای تشخیص جهش در ژن ‌های TCOF1، POLR1B، POLR1C و POLR1D در ایران هم در دسترس است. فرهاد ایرانی یکی از مشهورترین ایرانی مبتلا به سندروم تریچر کالینز است که با حضور در برنامه ماه عسل به همراه نامزدش، مهسا قنواتی به چهره شناخته شده تبدیل شد.

سخن پایانی:

سندرم تریچر کالینز وضعیتی است که بر رشد استخوان ها و سایر بافت های صورت تأثیر می گذارد. علائم و نشانه های این اختلال بسیار متفاوت است و از تقریباً غیرقابل توجه تا شدید متغیر است. اکثر افراد مبتلا استخوان های صورت، به ویژه استخوان های گونه، و فک و چانه بسیار کوچک توسعه نیافته دارند.اگر فرزند شما مبتلا به سندرم تریچر کالینز تشخیص داده شده است، یا اگر در خانواده شما چنین فردی وجود دارد، ممکن است مفید باشد که با یک مشاور ژنتیک درباره بهبود کیفیت او صحبت کنید.

مطالب مرتبط:

علت سندرم پای کوتاه چیست

سندرم پری دریایی چیست