سندرم نونان یک بیماری ژنتیکی است که می تواند طیف گسترده ای از ویژگی های متمایز و مشکلات سلامتی را ایجاد کند. افراد مبتلا به سندرم نونان ممکن است ظاهر مشخصی داشته باشند، اگرچه همیشه اینطور نیست. در حال حاضر هیچ درمان واحدی برای سندرم نونان وجود ندارد، اما اغلب می توان با موفقیت بسیاری جنبه های این بیماری را مدیریت کرد. در این مقاله سلام دنیا، درباره اینکه سندرم نونان چیست؛ علت، علائم، روش تشخیص سندرم نونان در بارداری و درمان آن، مطالبی را بیان می کنیم. با ما همراه باشید.
سندرم نونان چیست
سندرم نونان یک بیماری ژنتیکی است که می تواند طیف گسترده ای از ویژگی های متمایز و مشکلات سلامتی را ایجاد کند. این بیماری از قبل از تولد وجود دارد، اگرچه موارد خفیف تر ممکن است تا زمانی که کودک بزرگتر نشود، تشخیص داده نمی شود.
علائم رایج سندرم نونان عبارتند از:
- حالت غیرمعمول صورت، مانند پیشانی پهن، افتادگی پلک ها و فاصله بیشتر از حد معمول بین چشم ها
- کوتاهی قد
- نقایص قلبی (بیماری مادرزادی قلب)
تخمین زده می شود که از هر 1000- 2500 کودکی که متولد می شوند یک نفر مبتلا به سندرم نونان است. این بیماری هر دو جنس و همه اقوام را به طور مساوی تحت تأثیر قرار می دهد.
حتما بخوانید: علت سندرم پای کوتاه چیست
ویژگی های غیرمعمول صورت
افراد مبتلا به سندرم نونان ممکن است ظاهر مشخصی داشته باشند، اگرچه همیشه اینطور نیست. ویژگی های زیر ممکن است بلافاصله پس از تولد آشکار شوند:
- پیشانی پهن
- افتادگی پلک ها (پتوز)
- فاصله بیشتر از حد معمول بین چشم ها (هیپرتلوریسم چشمی)
- بینی کوتاه و پهن
- گوش های پهن که به سمت پشت سر چرخانده می شود
- یک فک کوچک
- گردن کوتاه با چین های پوستی اضافی
- خط موی پایین تر از حد معمول در پشت سر و گردن
کودکان مبتلا به سندرم نونان نیز ناهنجاری هایی دارند که بر استخوان های قفسه سینه تاثیر می گذارد. به عنوان مثال، سینه آنها ممکن است بیرون بزند یا فرو برود، یا ممکن است قفسه سینه ای غیرعادی پهن با فاصله زیاد بین نوک سینه ها داشته باشد. این ویژگی ها ممکن است در اوایل کودکی آشکارتر باشند، اما در بزرگسالی بسیار کمتر دیده می شوند.
سندرم لئوپارد
سندرم لئوپارد زیرشاخه ای از سندرم نونان است که دارای الگوی مشخصی از علائم است که همیشه وجود دارد.
- لکه های قهوه ای مایل به سیاه روی پوست
- نقص های قلبی
- فاصله بیشتر از حد معمول بین چشم ها (هیپرتلوریسم چشمی)
- تنگی ریه
- مشکلات در نحوه رشد اندام تناسلی مانند بیضه های نزول نکرده
- کوتاهی قد
- کاهش شنوایی
علت نونان چیست؟
سندرم نونان به دلیل نقص در یکی از چندین ژن ایجاد می شود. حداقل 8 ژن مختلف معیوب تا کنون با این بیماری مرتبط شده است. در برخی موارد، ژن معیوب مرتبط با سندرم نونان از یکی از والدین کودک به ارث می رسد. والدینی که دارای ژن معیوب هستند ممکن است ویژگی های آشکاری از این بیماری را داشته باشند یا نداشته باشند. فقط یکی از والدین باید این عیب را به دوش بکشد تا آن را منتقل کند و هر فرزندی که دارد این امکان را دارد که با این عارضه متولد شود.
در موارد دیگر، این عارضه ناشی از یک نقص ژنتیکی جدید است که از هیچ یک از والدین به ارث نمی رسد. در این موارد احتمال اینکه والدین فرزند دیگری با سندرم نونان داشته باشند بسیار اندک است.
حتما بخوانید: سندرم پری دریایی چیست
ژن های سندرم نونان
نقص در حداقل 8 ژن مختلف با سندرم نونان مرتبط است. متداول ترین ژن ها عبارتند از:
- ژن ptpn11
- ژن SOS1
- ژن RIT1
- ژن raf1
- ژن KRAS
در حدود 1 در 5 مورد، هیچ گسل ژنتیکی خاصی وجود ندارد. ژن معیوب PTPN11 معمولاً با تنگی ریوی (دریچه قلب باریک) و ژن معیوب RAF1 اغلب با کاردیومیوپاتی (بیماری عضله قلب) همراه است.
تشخیص سندرم نونان
سندرم نونان ممکن است مشکوک باشد اگر کودک شما برخی از علائم و نشانه های مرتبط با این بیماری را داشته باشد.
- اختلال یادگیری خفیف
- بیضه های نزول نکرده
- لنفودم
- مشکلات قلبی
- سابقه خانوادگی سندرم نونان
با این حال، این علائم می توانند دلایل مختلفی داشته باشند. بنابراین تشخیص تنها بر اساس آنها دشوار است. ممکن است برای آزمایش ژنتیک به متخصص ژنتیک ارجاع داده شوید. در بیشتر موارد، سندرم نونان را می توان با آزمایش خون برای جهش های مختلف ژنتیکی تایید کرد. با این حال، در حدود 1 مورد از 5 مورد، جهش خاصی را نمی توان یافت، بنابراین آزمایش خون منفی نشانگان نونان را رد نمی کند.
حتما بخوانید: سندرم گیلن باره چیست
آزمایشات تشخیصی سندروم نونان
اگر سندرم نونان تایید شده باشد یا به شدت مشکوک باشد، آزمایشات بیشتری برای تعیین میزان علائم مورد نیاز است. این آزمایشات ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- نمونه الکتروکاردیوگرام (ECG) – که در آن الکترودها (دیسک های فلزی کوچک روی پوست قرار می گیرند) فعالیت الکتریکی قلب را اندازه گیری می کنند
- یک اکوکاردیوگرام – اسکن اولتراسوند قلب
- یک ارزیابی آموزشی
- آزمایش خون برای بررسی میزان لخته شدن خون
- آزمایش های چشمی – برای بررسی مشکلاتی مانند انحراف چشم یا تاری دید
- آزمایش های شنوایی – برای بررسی مشکلاتی مانند کاهش شنوایی ناشی از عفونت گوش میانی یا آسیب به سلول ها یا اعصاب داخل گوش
برخی از این آزمایشات ممکن است نیاز به تکرار منظم پس از تشخیص برای نظارت بر علائم داشته باشد.
تشخیص سندرم نونان در بارداری
اگر باردار هستید، ممکن است امکان آزمایش نوزاد متولد نشده برای سندرم نونان اگر:
- شما، شریک زندگی یا یکی از اعضای نزدیک خانواده شما حامل یکی از ژن های معیوب مرتبط با این بیماری هستید.
- اسکن های سونوگرافی معمولی علائم احتمالی این بیماری را در کودک شما تشخیص دهد، مانند: پلی هیدرآمنیوس (مقدار بیش از حد مایع آمنیوتیک)، پلورال افو یون (مایع در فضای اطراف ریه ها) یا تجمع مایع در برخی از قسمت های دیگر بدن
حتما بخوانید: پلی هیدرآمنیوس یا افزایش مایع آمنیوتیک در بارداری چیست
آزمایش سندرم نونان در دوران بارداری شامل جمع آوری نمونه ای از DNA کودک شما و بررسی آن برای هر یک از ژن های معیوب مرتبط است. با این شرایط. این را می توان با استفاده از نمونه برداری از پرزهای کوریونی (جایی که نمونه ای از سلول ها از جفت برداشته می شود) یا آمنیوسنتز (جایی که نمونه ای از مایع آمنیوتیک برداشته می شود) انجام داد. هر دوی این آزمایش‌ها احتمال سقط جنین را حدود یک درصد به 0.5 تبدیل می‌کنند. اگر مشخص شود که جنین شما یکی از ژن‌های معیوب را دارد، یک مشاور ژنتیک با شما در مورد نتیجه آزمایش صحبت می‌کند.
درمان سندروم نونان
در حال حاضر هیچ درمان واحدی برای سندرم نونان وجود ندارد، اما اغلب می توان با موفقیت بسیاری جنبه های این بیماری را مدیریت کرد. برای مثال، نقص های شدید قلبی ممکن است نیاز به ترمیم با جراحی داشته باشد، و داروهای هورمون رشد ممکن است نیاز به ترمیم داشته باشند. برای کمک به جلوگیری از رشد محدود استفاده می شود.
کودک شما ممکن است به درمان و حمایت بسیار زیادی برای کمک به مدیریت مشکلات مختلفی که دارد نیاز داشته باشد. با این حال، معمولاً با افزایش سن به مراقبت کمتری نیاز دارند، زیرا این بیماری در بزرگسالی مشکلات کمتری ایجاد می‌کند.
1. درمان نقایص قلبی ناشی از سندروم نونان
هنگامی که سندرم نونان تشخیص داده شد باید ارزیابی کاملی از عملکرد قلب کودک شما انجام شود. این به تشخیص اینکه آیا آنها هر نوع بیماری مادرزادی قلبی دارند یا خیر کمک می کند. درمان مورد نیاز کودک شما به نوع نقص قلبی و شدت آن بستگی دارد. به عنوان مثال:
- تنگی ریه اگر خفیف باشد ممکن است نیازی به درمان نداشته باشد، اما موارد شدیدتر ممکن است نیاز به عمل جراحی برای باز کردن دریچه قلب باریک یا جایگزینی آن با یک دریچه جدید داشته باشد.
- کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک ممکن است نیاز به درمان دارویی داشته باشد مانند بتابلوکرها یا جراحی برای برداشتن یا از بین بردن برخی از ماهیچه های اضافی قلبو
- نقایص سپتوم اگر کوچک باشند ممکن است نیازی به درمان نداشته باشند، زیرا ممکن است با افزایش سن بهتر شوند، اما موارد شدیدتر ممکن است نیاز به عمل جراحی داشته باشد تا تا سوراخ در قلب بسته شود.
آزمایشات منظم برای بررسی عملکرد قلب معمولا در بزرگسالی انجام می شود.
درمان رشد محدود ناشی از سندروم نونان
اندازه و سرعت رشد کودک شما به طور منظم در طول دوران کودکی ارزیابی می شود. اگر سرعت رشد آنها به طور جدی کاهش یابد، ممکن است درمان با هورمون رشد انسانی پیشنهاد شود. درمان معمولا از حدود 4 یا 5 سالگی شروع می شود و تا زمانی که رشد کودک شما متوقف شود ادامه می یابد. اغلب از دارویی به نام سوماتروپین استفاده می شود. این به صورت یک بار تزریق روزانه تجویز می شود. عوارض جانبی سوماتروپین غیرمعمول است، اگرچه کودک شما احتمالاً کمی درد، خارش و قرمزی موقت را در محل تزریق تجربه می کند.
طول عمر سندرم نونان
سندروم نونان می تواند از بسیار خفیف تا شدید و تهدید کننده زندگی، متغیر باشد. در بسیاری از موارد، مشکلات مرتبط با این بیماری را می توان با موفقیت در سنین جوانی درمان کرد. تقریباً همه کودکان مبتلا به سندرم نونان به بزرگسالی می‌رسند و بیشتر آنها می‌توانند زندگی عادی و مستقلی داشته باشند. با این حال، مشکلاتی مانند نقایص قلبی گاهی اوقات می تواند شدید و تهدید کننده زندگی باشد. برخی از کودکان ممکن است برای رفع مشکل در اسرع وقت نیاز به عمل جراحی اورژانسی داشته باشند و اکثر افراد مبتلا به سندرم نونان باید در طول زندگی خود به طور منظم قلب خود را تحت نظر داشته باشند.
سخن آخر
سندروم نونان، از قبل از تولد وجود دارد، اگرچه موارد خفیف تر ممکن است تا زمانی که کودک بزرگتر نشود، تشخیص داده نمی شود. در این مقاله هر آنچه درباره سندروم نونان از علائم و علت گرفته تا تشخیص و درمان را آموختید. امیدوارم برایتان مفید بوده باشد.
مقالات مرتبط:
سندرم مارفان چیست؛ علائم، علت، درمان و داروی آن