فیبروز سیستیک (یک بیماری ارثی است که بر ریه ها و دستگاه گوارش تأثیر می گذارد). تشخیص زودرس و درمان سیستیک فیبروزیس برای بهبود کیفیت زندگی و طولانی کردن طول عمر مورد انتظار بسیار مهم است. ما در این مطلب از بخش بیماری های سلام دنیا، درباره اینکه بیماری فیبروز کیستیک یا سیستیک فیبروزیس چیست و چرا کودکان به آن مبتلا می شوند، علائم سیستیک فیبروزیس در کودکان و بزرگسالان، راه های تشخیص و درمان فیبروز کیستیک صحبت کردیم. با ما تا انتها همراه باشید.
فیبروز کیستیک چیست؟
فیبروز کیستیک یک بیماری ژنتیکی جدی است که باعث آسیب شدید به دستگاه های تنفسی و گوارشی می شود. این آسیب اغلب ناشی از ایجاد مخاط ضخیم و چسبنده در اندام ها است. شایع ترین اندام هایی که مبتلا به این بیماری می شوند شامل موارد زیر هستند:
- ریه ها
- لوزالمعده
- کبد
- روده ها
فیبروز کیستیک بر روی سلول هایی که تولید کننده عرق، مخاط و آنزیم های گوارشی هستند تأثیر می گذارد. به طور معمول، این مایعات ترشح شده مانند روغن زیتون رقیق و روان هستند. آن ها اندام ها و بافت های مختلف را چرب می کنند و از خشک شدن بیش از حد یا آلوده شدن آنها جلوگیری می کنند. در افرادی که فیبروز کیستیک دارند به هر حال یک ژن معیوب باعث می شود مایعات غلیظ و چسبنده شوند مایعات به جای اینکه به عنوان چرب کننده یا روغن عمل کنند، مجرای لنف، لوله ها و گردش را در بدن مسدود می کند. این می تواند منجر به مشکلاتی از جمله عفونت، نارسایی تنفسی و سوء تغذیه شود که تهدید کننده زندگی باشد. درمان سریع و بلافاصله فیبروز کیستیک بسیار مهم است.
حتما بخوانید: فیبروز ریه چیست
تشخیص زودرس و درمان آن برای بهبود کیفیت زندگی و طولانی کردن طول عمر مورد انتظار بسیار مهم است. هر ساله تقریباً هزار نفر به بیماری فیبروز کیستیک در ایالات متحده تشخیص داده می شوند. اگرچه افراد مبتلا به این شرایط به مراقبت روزانه نیاز دارند، اما هنوز هم می توانند زندگی و کار نسبتاً عادی را پشت سر بگذارند و کار کنند و یا در مدرسه حضور داشته باشند. تست های غربالگری و روش های درمانی در سالهای اخیر پیشرفت کرده است.
علائم فیبروز کیستیک در کودکان و بزرگسالان چیست؟ (علائم سیستیک فیبروزیس)
علائم سیستیک فیبروزیس می تواند بسته به شخص، شدت وضعیت و سن متفاوت باشد. علائم ممکن است در مراحل اولیه دوره رشد (شیرخوارگی) ظاهر شوند، اما برای کودکان دیگر ممکن است علائم تا بعد از بلوغ یا حتی بعد از آن در زندگی شروع نشوند. با گذشت زمان، علائم مرتبط با این بیماری ممکن است بهتر یا بدتر شوند. یکی از اولین نشانه های فیبروز کیستیک طعم شور شدید پوست است. والدین کودکانی که فیبروز کیستیک دارند، هنگام بوسیدن فرزندانشان به مزه کردن این شوری اشاره کرده اند.
علائم دیگر فیبروز کیستیک ناشی از عوارضی است که بر روی:
- ریه ها
- لوزالمعده
- کبد
- اندام های غده ای دیگر تأثیر می گذارند.
1. مشکلات تنفسی
غده غلیظ و چسبنده مرتبط با فیبروز کیستیک اغلب محل عبور را که هوا را به داخل و خارج از ریه ها حمل می کنند را مسدود می کند. این می تواند باعث ایجاد علائم زیر باشد:
- خس خس (با صدا نفس کشیدن)
- سرفه مداوم که باعث ایجاد مخاط غلیظ یا خلط می شود
- تنگی نفس، به خصوص هنگام ورزش
- عفونت های مکرر ریه
- بینی پر
- سینوس های چرک دار
2. مشکلات گوارشی
مخاط غیر طبیعی همچنین می تواند کانال هایی را که حامل آنزیم های تولید شده از پانکراس (لوزالمعده) به روده کوچک هستند را بهم وصل کنند. بدون این آنزیم های هضم، روده نمی تواند مواد مغذی لازم را از مواد غذایی جذب کند. این می تواند منجر به:
- چربی های مدفوع و بوی بد آن
- یبوست
- حالت تهوع
- تورم شکم
- از دست دادن اشتها
- کاهش وزن در کودکان
- تاخیر رشد در کودکان شود
حتما بخوانید: بهترین غذاهای فیبردار برای درمان یبوست
علت سیستیک فیبروزیس
چه عواملی باعث ایجاد فیبروز کیستیک می شوند؟
سیستیک فیبروزیس به دلیل نقص در ژن "تنظیم کننده انتقال رساننده فیبروز کیستیک" یا ژن CFTR رخ می دهد. این ژن حرکت آب و نمک را درون و بیرون سلول های بدن شما کنترل می کند. یک جهش یا تغییر ناگهانی در ژن CFTR باعث می شود که مخاط شما غلیظ تر و چسبنده تر از آنچه که تصور می شود باشد. این مخاط غیر طبیعی در اندام های مختلف سرتاسر بدن از جمله:
- روده ها
- لوزالمعده
- کبد
- ریه ها ایجاد می شوند
همچنین باعث افزایش مقدار نمک در عرق شما می شود. بسیاری از نقایص مختلف می توانند روی ژن CFTR تأثیر بگذارند. نوع نقص با شدت فیبروز کیستیک همراه است. ژن آسیب دیده از والدین به کودکان منتقل می شود. برای داشتن فیبروز کیستیک، یک کودک باید یک نسخه از ژن را از هر والدین به ارث ببرد. اگر آنها فقط یک نسخه از این ژن را به ارث ببرند، به این بیماری مبتلا نخواهند شد. با این حال، آنها حامل ژن معیوب هستند، به این معنی که آنها می توانند ژن را به فرزندانشان منتقل کنند.
چه کسی در معرض خطر فیبروز کیستیک است؟
فیبروز کیستیک بیشتر در بین قفقازیان (سفید پوست) از نژاد اروپای شمالی شایع است. با این حال، معلوم شده است که در همه گروه های قومی رخ می دهد. افرادی که سابقه خانوادگی فیبروز کیستیک دارند به دلیل اینکه این یک اختلال ارثی است نیز بیشتر در معرض خطر هستند.
فیبروز کیستیک چگونه تشخیص داده می شود؟
در ایالات متحده، تمام نوزادان از نظر فیبروز کیستیک بررسی می شوند. پزشکان برای بررسی علائم بیماری از آزمایش ژنتیکی یا آزمایش خون استفاده می کنند. آزمایش ژنتیکی تشخیص می دهد که کودک شما دارای ژن معیوب CFTR است یا خیر. آزمایش خون مشخص می کند که لوزالمعده و کبد کودک به درستی کار می کند یا خیر.
سایر آزمایشات تشخیصی که ممکن است انجام شود شامل موارد زیر است:
1. تست تریپسینوژن ایمنی (IRT)
تست تریپسینوژن ایمنی (IRT) یک آزمایش غربالگری استاندارد برای نوزادان است که سطح غیر طبیعی پروتئین به نام IRT را در خون بررسی می کند. سطح بالای IRT ممکن است نشانه ای از فیبروز کیستیک باشد. با این حال، آزمایش های بیشتر برای تثبیت تشخیص، مورد نیاز است.
2. تست کلرید عرق
تست کلرید عرق رایج ترین آزمایش برای تشخیص فیبروز کیستیک است. این میزان افزایش نمک در عرق را بررسی می کند. این آزمایش با استفاده از یک ماده شیمیایی که باعث عرق کردن پوست هنگام ایجاد جریان الکتریکی ضعیف می شود انجام می شود. عرق روی یک پد یا کاغذ جمع می شود و سپس آنالیز می شود. تشخیص فیبروز کیستیک در صورتی که عرق شورتر از حد نرمال باشد، انجام می شود.
3. آزمایش خلط
در طی آزمایش خلط، پزشک نمونه ای از مخاط را می گیرد. این نمونه می تواند وجود عفونت ریه را تأیید کند. همچنین می تواند انواع میکروب های موجود را نشان دهد و تعیین کند که کدام یک از آنتی بیوتیک ها برای درمان آنها بهتر عمل می کنند.
4. اشعه ایکس
اشعه ایکس از قفسه سینه در آشکار شدن تورم در ریه ها به دلیل انسداد در معابر تنفسی مفید است.
5. سی تی اسکن
سی تی اسکن با استفاده از ترکیبی از پرتوهای ایکس گرفته شده از جهات مختلف، تصاویر دقیقی از بدن ایجاد می کند. این تصاویر به پزشک شما اجازه می دهد که ساختارهای داخلی، مانند کبد و لوزالمعده را مشاهده کند، و این ارزیابی میزان آسیب اندام ناشی از فیبروز کیستیک را آسان تر می کند.
حتما بخوانید: پانکراتیت یا التهاب لوزالمعده چیست
6. آزمایشات عملکرد ریوی (PFTs)
آزمایشات عملکرد ریوی (PFTs) مشخص می کند که آیا ریه های شما به درستی کار می کنند یا خیر. این آزمایشات می تواند به اندازه گیری میزان هوای دم یا بازدم کمک کند. هر گونه ناهنجاری در این توابع و کارکردها ممکن است نشان دهنده فیبروز کیستیک باشد.
فیبروز کیستیک چگونه درمان می شود؟
اگرچه درمانی برای فیبروز کیستیک وجود ندارد، اما درمان های مختلفی وجود دارد که می تواند به تسکین علائم و کاهش عوارض کمک کند.
1. داروهای تسکین دهنده
- برای خلاص شدن از عفونت ریه و جلوگیری از بروز عفونت های دیگر در آینده، ممکن است آنتی بیوتیک ها تجویز شوند. معمولاً این آنتی بیوتیک ها به صورت شربت، قرص ها یا کپسول ها داده می شوند. در موارد شدیدتر، تزریق یا القا آنتی بیوتیک می تواند به صورت داخل وریدی یا از طریق رگ انجام شود.
- داروهای رقیق کننده مخاط، مخاط را رقیق تر و چسبناک تر می کند. همچنین به شما کمک می کنند تا مخاط را سرفه کنید تا از ریه ها خارج شود. این به طور قابل توجهی عملکرد ریه را بهبود می بخشد.
- داروهای ضد التهابی غیر استروئیدی (NSAIDs)، مانند ایبوپروفن و ایندومتاسین، ممکن است به کاهش هر گونه درد و تب همراه با فیبروز کیستیک کمک کنند.
- برونکودیلاتورها عضلات اطراف لوله هایی که هوا را به سمت ریه ها حمل و منتقل می کنند، شل می کنند و این به افزایش گردش هوا کمک می کند. شما می توانید این دارو را از طریق استنشاقی یا یک نبولایزر مصرف کنید.
- جراحی روده یک عمل جراحی اورژانسی است که مستلزم برداشتن بخشی از روده است. ممکن است برای تسکین انسداد در روده انجام شود.
- فیبروز کیستیک ممکن است در هضم غذا اختلال ایجاد کند و از جذب مواد مغذی موجود در مواد غذایی جلوگیری کند. یک لوله تغذیه ای برای تأمین تغذیه می تواند از طریق بینی عبور داده شود یا به صورت جراحی به طور مستقیم در معده وارد شود.
- پیوند ریه شامل برداشتن یک ریه آسیب دیده و جایگزین کردن آن با ریه یک فرد سالم، که معمولاً از یک اهدا کننده متوفی است صورت می گیرد. ممکن است این عمل جراحی وقتی که فردی با فیبروز کیستیک، دارای مشکلات شدید تنفسی باشد ضروری باشد. در بعضی موارد، هر دو ریه ممکن است نیاز به جایگزین شدن داشته باشد. این به طور بالقوه می تواند منجر به عوارض جدی بعد از عمل، از جمله ذات الریه شود.
حتما بخوانید: قرص ایندومتاسین (Indomethacin) برای چیست
2. روش های جراحی
3. فیزیوتراپی قفسه سینه
سینه درمانی به شل شدن مخاط غلیظ در ریه ها کمک می کند و سرفه آن را راحت تر می کند. این به طور معمول یک تا چهار بار در روز انجام می شود. برای پاک کردن مخاط نیز ممکن است از دستگاه های مکانیکی استفاده شود.
- بستن قفسه سینه، که از اثرات کف زدن با دست های حجیم در امتداد طرفین سینه تقلید می کند.
جلیقه بادی، که در فرکانس بالا ارتعاش می کند تا به از بین بردن مخاط قفسه سینه کمک کند.
4. مراقبت در منزل (درمان خانگی فیبروز کیستیک)
فیبروز کیستیک می تواند مانع روده ها از جذب مواد مغذی لازم از مواد غذایی شود. اگر فیبروز کیستیک دارید، ممکن است به 50 درصد کالری بیشتر در روز نسبت به افرادی که این بیماری را ندارند نیاز داشته باشید. همچنین ممکن است لازم باشد که با هر وعده غذایی کپسول های آنزیم لوزالمعده را مصرف کنید. پزشک ممکن است آنتی اسیدها، مولتی ویتامین ها و رژیم غذایی پر فیبر و نمک را نیز توصیه کند.
اگر فیبروز کیستیک دارید، باید موارد زیر را انجام و دنبال کنید:
- مایعات زیادی بنوشید زیرا می توانند به رقیق شدن مخاط در ریه ها کمک کنند.
- برای کمک به شل شدن مخاط در ریه، مرتباً ورزش کنید.، پیاده روی، دوچرخه سواری و شنا گزینه های خوبی هستند.
- هر وقت که ممکن است از دود، گرده و کپک دور بمانید. این مواد تحریک کننده می توانند علائم را بدتر کنند.
- واکسن های آنفولانزا و ذات الریه را به طور مرتب دریافت کنید.
طول عمر بیماران مبتلایان به فیبروز کیستیک چقدر است؟
درمان افراد مبتلا به فیبروز کیستیک طی سالهای اخیر عمدتا به دلیل پیشرفت در درمان به طرز چشمگیری بهبود یافته است. امروزه بسیاری از مبتلایان به این بیماری تا 40 و 50 سالگی زندگی می کنند و در برخی موارد حتی طولانی تر نیز زندگی می شوند. با این حال، درمانی برای فیبروز کیستیک وجود ندارد، بنابراین عملکرد ریه به مرور زمان کاهش می یابد. آسیب ناشی از ریه ها می تواند باعث مشکلات شدید تنفس و سایر عوارض شود.
چگونه می توان از فیبروز کیستیک جلوگیری کرد؟
فیبروز سیستیک قابل پیشگیری نیست. با این حال، آزمایش ژنتیکی باید برای زوج هایی که فیبروز کیستیک دارند یا خویشاوندانی دارای این بیماری دارند، انجام شود. آزمایش ژنتیکی با آزمایش نمونه خون یا بزاق از هر والدین می تواند خطر ابتلا به کودک را برای فیبروز کیستیک تعیین کند. این آزمایشات را نیز می توان روی شما اگر حامله و نگران خطر و بیماری برای کودک خود هستید، انجام داد.